肢帶型肌營養不良，這樣診斷和治療

隨著醫學技術的發展， 出現了越來越多的罕見病， 肢帶型肌營養不良就是其中一種， 一旦我們患有了這種疾病， 極有可能導致我們出現盆骨萎縮等狀況， 對於我們走路等都會造成極大的影響。 那麼這種病的診斷和治療你有瞭解嗎?

1.診斷：肢帶型肌肉營養不良典型的在肌肉活體組織檢查中顯示退化/新生夾雜及不同程度的纖維化， 這常跟升高的血清肌酸激酶濃度有關。 在被懷疑有肢帶型肌肉營養不良的男性和女性中， 首先必須排除性聯遺傳型的肌肉營養不良。

2.生化測驗(例如， 免疫染色和免疫轉漬的蛋白質檢測)可以幫助診斷的分型， 例如是屬於肌聚糖病， 遠端肌無力， 修肌蛋白缺乏症， 或O-連結的糖基化缺失(也被認為是肌營養不良蛋白聚糖症)等。 在一些案例中， 完全或部分的特定蛋白的缺失可以經由基因檢測確認。 目前診斷還是以基因檢測為主。 目前國外有多家實驗室提供肢帶型肌肉營養不良多基因組檢測服務。

3.治療：目前沒有特殊的治療方式。 處理應該盡可能的依每個病人和每個特殊的亞型量身訂做。 治療的目標為延長壽命及增進生活品質。 方法包含體重控制避免肥胖， 物理治療和伸展運動來促進機動性以及避免攣縮， 運用輔助藥物來幫助步行和移動， 外科介入骨科的併發症， 使用呼吸輔助器， 監控心臟病變， 以及社交及情緒幫助和鼓勵。