地中海貧血能生小孩嗎

地中海貧血是一種比較罕見的疾病， 治癒率低， 且對人體造成巨大傷害， 很多患者因為無法治癒而死亡。 不僅如此， 地中海貧血是一種遺傳性疾病， 很多人地中海貧血患兒都是受遺傳所致的。 那麼， 地中海貧血可以生小孩嗎？地中海貧血患者應該怎麼治療才好呢？下文將針對此類問題做詳細的解答。

地中海貧血能生小孩嗎

因為地中海貧血是一種遺傳病， 所以患者最擔心的就是這樣的病情會遺傳給孩子， 一般認為地中海貧血是一種遺傳性疾病， 並不建議患者要孩子， 但如果地中海貧血患者攜帶的是不同型的地貧基因， 是可以要孩子的， 所以地中海貧血是能生育的。

地中海貧血是由基因缺陷導致的， 只要有一方是地貧攜帶者， 孩子就有可能患有此病。 具體遺傳概率如下：輕型地貧攜帶者同正常人婚配， 其後代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。

靜止型地貧與輕型地貧婚配， 有1/4機會生出地中海貧血患兒。 如果夫妻為同型地貧基因攜帶者， 每次懷孕， 胎兒有1/4的機會為正常， 1/2的機會為基因攜帶者， 另1/4的機會為重型地中海型貧血患者， 而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因， 或者只有一方攜帶地貧基因， 所生的孩子不會得地貧。

但是重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了， 經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血， 最好施行人工， 終止懷孕。 如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血， 則可安心地續繼懷孕生產。 輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療， 在平時的生活中注意休息和營養積極預防感染，

適當補充葉酸和維生素E。

遺傳病地中海貧血的治療

臨床一般認為輕型地貧無需特殊治療。 中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。

一、地中海貧血的一般治療

注意休息和營養， 積極預防感染。 適當補充葉酸和維生素E。

二、地中海貧血的藥物治療

此法在目前仍是重要治療方法之一。

1、紅細胞輸注：少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧， 不主張用於重型β地貧。 對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血， 以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。 其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞， 使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ， 使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。 但本法容易導致含鐵血黃素沉著症， 故應同時給予鐵鼇合劑治療。

2、鐵鼇合劑：常用去鐵胺( deferoxamine ) ， 可以增加鐵從尿液和糞便排出， 但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。 通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位後進行鐵負荷評估， 如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應用鐵鼇合劑。 去鐵胺每日25~50mg/kg， 每晚1次連續皮下注射12小時，

或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每週5～7天， 長期應用。 或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。 去鐵胺副作用不大， 偶見過敏反應， 長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙， 劑量過大可引起視力和聽覺減退。 維生素 C 與鼇合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用， 劑量為200rng/日。

三、脾切除

脾切除對血紅查白 H 病和中間型β地貧的療效較好， 對重型β地貧效果差。 脾切除可致免疫功能減弱， 應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。

四、造血幹細胞移植

異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。 如有 HLA 相配的造血幹細胞供者， ;應作為治療重型β地貧的首選方法。

五、基因活化治療

應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達， 以改善β地貧的狀， 已用於臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等， 目前正在探索之中。