苯丙酮尿症怎麼檢查 方式原來有這6種

眾所周知， 苯丙酮尿症對於嬰幼兒的生長發育影響是非常巨大的， 因此當苯丙酮尿症的症狀已經出現後， 該做哪些檢查來進行診斷就變的十分的重要了。 其實苯丙酮尿症的診斷方法是有6種的， 第一種及時新生兒的篩查。

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一， 上述症狀經飲食控制治療後可逆轉， 但智慧發育落後難以轉變， 應力求早期診斷治療， 以避免神經系統的不可你損傷。 由於患兒早期無症狀不典型， 必須借助實驗室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後， 採集足根末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心， 採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量， 亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定， 其假陽性率較低。 當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。

2、尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。 將三氯化鐵滴入尿液， 如立即出現綠色反應， 則為陽性， 表明尿中苯丙氨酸濃度增高。 此外， 二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸， 黃色沉澱為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據， 同時， 也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量， 用以鑒別各型PKU。 典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高， 新蝶呤與生物蝶呤比值正常。 DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加， 四氫生物蝶呤減少， 6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加， 其與生物蝶呤的比值增高， GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學診斷

PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定， 不適用於臨床診斷。 其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。

6、DNA分析

改變技術近年來廣泛用於PKU診斷， 雜合子檢出的產前診斷。 但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。