血氨高會導致什么后果

血氨高都是需要通過一系列的檢查手法才可以得知， 在出現后就可能是由于自己的心血管發生疾病， 或者是其他的疾病所引起， 需要得到確診后才可以進行治療， 這種情況的發病原因還是非常復雜， 可能就是由于患者已經出現了比較嚴重的腦萎縮， 才會引起這種現象， 要積極的配合治療。

【病因和發病機制】

本病代謝缺陷是尿素循環中有關的酶活性缺乏。 其中任何一種酶活性的完全或部分缺乏， 都會導致其底物在體內蓄積， 以致血氨含量明顯升高。

【病理】

嚴重的高血氨癥者有明顯的腦萎縮， 皮質變薄而透明， 側腦室和第3腦室擴大。 鏡檢下見軟腦膜膠原增厚， 皮質細胞有多處壞死和囊性變， 并見有特異的原漿型星形細胞增大及增多， 細胞核形大而透明， 有細胞內顆粒， 與AlzheimerⅡ型膠質細胞類似。 除了 腦組織以外， 肝臟和其他內臟一般沒有任何組織病理學改變，

但各型之間稍有不同。

【臨床表現】

1.氨甲酰磷酸酯合成酶(carbamyI phosphatesynthetase， CPS) 缺乏癥(高血氨癥I型) 由Free-man等(1964)首先描述。 患兒常從 新生兒期出現嘔吐、嗜睡、全身肌張力低、抽搐、脫水及酸中毒等。 喂飼蛋白類食物后則癥狀明顯加重。

常迅速死于酮癥酸中毒。 病理檢查見有大腦和小腦皮質呈瘢痕狀腦回，

皮質神經元數量明顯減少以及彌散的多囊性腦軟化。 肝組織也可有廣泛性脂肪浸潤。 本病的病因已證實有CPS酶活性缺乏， 尿素循環的其他酶類活性正常。 近年來， 又有人發現另一種癥狀相類似的高血氨癥， 但其代謝缺陷起因于N-乙酰谷酰胺合成酶的缺乏， 稱之為I。 型。

2.鳥氨酸氨甲基轉移酶(ornithine transcar-bamylase， OTC) 缺乏癥(高血氨癥Ⅱ型) 由Rus-sell等(1962)首先。 本病僅見于男孩， 符合X連鎖隱性遺傳。 臨床表現與第1型相似， 但起病較晚。 病理檢查見腦組織中有大量AlzheimerⅡ型膠質細胞增生。 實驗室檢查除了有血氨增高外， 腦脊液中氨含量也有明顯增高。 肝臟中除了OTC酶活性缺乏以外， 有時CPS酶活性也可同時降低。