無創13三體高風險

胎兒在媽媽的肚子里也會出現各種風險事故， 例如先天性疾病。 可以通過進行產婦檢查， 可以有效推斷出胎兒在媽媽的肚子中是否存在異常， 其中無創DNA檢測就是一種對胎兒基因進行檢查的檢測手段。 但是無創DNA檢測是一種相對復雜的檢測手段， 所以如果無創DNA檢測呈現出十三三體高風險代表著什么?

13三體高風險是由于某種原因引起減數分裂時第13對染色體不分離所致。 母齡增高， 新生兒患此病的風險也增加(患兒平均母齡為32.4歲， 顯著高于一般兒童)， 有人發現與母齡有關的病例多在冬天妊娠， 原因不明。 13三體高風險胎兒表現是怎樣的?

胎兒產前無異常， 但發育畸形十分嚴重而程度各不相同， 出生后常見兔唇、腭裂、小眼或無眼球， 耳郭變形、低位， 前胸發育不良， 額葉不分， 缺乏外嗅葉， 耳聾， 嚴重智力減退， 肌張力強弱不一， 有小抽搐， 多指(趾)、并指(趾)， 指甲狹、過凸， 屈指。 男性患兒常有尿道下裂、隱睪， 女性患兒則有雙角子宮等。

80%以上有先天性心血管畸形。 常見者依次為右位心(65%)、室間隔缺損(60%)、動脈導管未閉(48%)、房間隔缺損(44%)、大動脈轉位(11%)和主動脈瓣狹窄(10%)。 此外， 還有少見的主動脈弓異常、主動脈騎跨、冠狀動脈異常、肺動脈狹窄及房室通道等。

最主要的預防方法是在高危孕婦中進行產前篩查， 并進行羊膜穿刺、染色體核型分析以篩查預防， 避免患兒出生。