樸淋症是什麼病？

卟啉病是大部分人都很陌生的一種疾病， 該疾病的另一個名稱叫血紫質病， 大家都知道， 人的血液裡面包含了血紅素， 之所以會出現卟啉病， 就是血液裡面的血紅素出現異常導致的， 所以患者需要到醫院去查明病因， 首先要把病因去除掉， 然後採取科學的療法， 現在還不知道卟啉病的人來詳細學習。

樸淋症是什麼病？

本病又名血紫質病， 是血紅素合成途徑當中， 由於缺乏某種酶或酶活性降低， 而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。 可為先天性疾病， 也可後天出現。 主要臨床症狀包括光敏感、消化系統症狀和精神神經症狀。

2018年5月11日， 國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》， 卟啉病被收錄其中。

本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發性皮膚卟啉病、肝性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細胞性貧血、先天性紅細胞生成性卟啉病。 下面介紹較為常見和有特徵性的遲發性皮膚卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。

遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病， 是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的。 本病多見於成人， 男性多見， 多有肝病史或飲酒史。 皮疹夏重冬輕。 臨床表現為曝光部位的非炎症性水皰、大皰， 可見糜爛、結痂、潰瘍， 愈後遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。 皮膚的脆性增加， 輕微擦傷即可形成糜爛面，

紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病， 是由於亞鐵螯合酶活性低下， 原卟啉原IV水準升高而引起的， 為常染色體顯性遺傳。 本病大多兒童起病， 夏重冬輕， 表現為日曬後曝光部位的疼痛、燒灼感， 出現紅斑、水腫、風團， 嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、結痂。 皮疹反復發作使患者面部呈飽經風霜樣改變， 面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。 嚴重者可伴有肝病， 皮疹終生反復發生。