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父母沒有地中海貧血孩子會有嗎

大家都知道, 地中海貧血是一種遺傳性疾病, 所以如果父母沒有患病的話, 孩子多半是不會患此病的。 但是卻不能完全排除孩子患病的可能。 因為引起地中海貧血的原因有很多, 胎兒在母體中是可能存在基因突變的可能性的, 所以孕婦一定要積極預防, 下面為大家具體介紹下相關情況。

地中海貧血的病因是什麼

眾所周知, 人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈, 一旦這四種鏈上的基因出現異常, 便會阻擾珠蛋白鏈的產生, 繼而引發疾病。 該病的主要病因便是基因出現異常, 部分人是因為缺失, 部分人是因為變異。 目前, 世界上較為常見的地貧症狀主要出現在α、β上。

一般來說, 父母雙方只要有一人是地貧輕度患者, 或者說攜帶了地貧基因, 那麼就會把該基因遺傳到下一代, 如果父母雙方都攜帶該基因, 那麼患兒就會擁有兩個致病基因。

地中海貧血的症狀是怎樣的

一般來說, 輕型的地貧患兒在剛出生時, 不會出現明顯的反常, 與其他嬰兒無異。 但是隨著時間的推移, 患兒就會出現渾身無力, 貧血, 身體浮腫等現象。 而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去, 有的甚至是胎死腹中。 該病常見的兩個類型為α地中海貧血與β地中海貧血。

· α地中海貧血

1、靜止型

無任何特別的症狀, 與正常嬰兒無異, 紅細胞檢測無異常, 臍帶血或與正常指標有所差距, 但是90天后就可一切正常。

2、輕型

無任何特別的症狀, 與正常嬰兒無異, 但血紅細胞形態有輕度的異常, 臍帶血也難以達到正常指標, 但半年後就可自行消失, 對患兒的身體基本上沒有傷害。

3、中間型

此類患者在何時患有貧血, 症狀輕重上都各有差異, 多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀, 還伴有渾身無力, 肝臟和脾臟形態異常等症狀, 而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。

此類患者需要盡可能地避免使用氧化性藥物, 注意保護呼吸系統的健康,

以防受到病菌感染, 避免加重症狀, 引起溶血。

4、重型

一般來說, 患有該病症的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中, 即使能夠正常分娩, 也會在30分鐘後不幸死亡。 這類胎兒較為明顯的體形特徵是, 腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。

· β地中海貧血

1、輕型

無任何特別的症狀, 脾臟大小也與正常嬰兒無異, 若日後沒有特殊病情出現, 壽命也不受此病的限制, 可一直正常活到老年。

2、中間型

與輕型相比, 此類患者病症稍重, 但與重型相比, 症狀較輕。 常常在幼兒時期, 出現貧血症狀, 人體骨骼或有輕微的改變, 脾臟也略顯較大。

3、重型

此類病症患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別, 但到了3個月後, 開始逐漸出現異常:肝臟脾臟逐漸增大, 發育遲緩, 臉色慘白, 貧血症狀嚴重。 而隨著年齡的增加, 身體也逐漸出現新的變化:到了一歲左右, 患兒的顱骨會出現異常, 額頭突起, 眼距寬, 塌鼻樑, 高顴骨, 身體比例不平衡, 頭部過大。

除了表面上的異常, 患兒身體的器官也同樣會出現不適,

如肺炎, 氣管炎等, 最為嚴重的是引發心臟疾病, 極易造成心臟衰竭。 如果不配合相關治療, 患有該症的患兒往往活不過5歲。

孕婦如何檢測地中海貧血

對於准媽媽來說, 第一次產檢就可以檢測出是否為地貧患者, 主要是通過簡單的血常規檢測來查看血球容積比, 紅細胞平均體積(MCV), 以及血色素。

一旦檢測結果顯示, 准媽媽的MCV過低, 為保險起見, 醫生會要求准媽媽和准爸爸一同再次接受檢測。 如結果顯示二位元均帶有致病基因, 接下來准媽媽就要接受更進一步的專業檢測來確定腹中孩子的基因, 並以此來判斷孩子的地貧類型。