​糖原累積病

糖原累積病與我們的代謝功能功能有關， 而且這與遺傳有一定的關係。 聽起來可怕， 但是我們也不需要太擔心， 因為這個病的發病率並不是很高， 如果發現問題早一定要及時就醫， 這樣治癒的可能性也會提高。 糖原累積病可能會導致患者出現嘔吐、噁心等症狀， 那麼糖原累積病還有哪些表現呢？

糖原累積病是一類由於先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病， 多數屬常染色體隱性遺傳， 發病因種族而異。 根據歐洲資料， 其發病率為1/（2萬～2.5萬）。 糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種， 由於這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型， 其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。 這類疾病有一個共同的生化特徵， 即是糖原貯存異常， 絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。 僅少數病種的糖原貯積量正常， 而糖原的分子結構異常。

2018年5月11日， 國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》， 糖原累積病被收錄其中。

臨床表現：

出生即可發病， 成年之後， 輕病者的患者會有所好轉。 以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見。

患兒出生時就會有肝臟腫大的症狀。 新生兒肝腫大不明顯，

低血糖：多於1歲以內出現， 隨著年齡增長， 會出現明顯低血糖症狀， 例如軟弱嘔吐、無力、出汗、驚厥和昏迷，

生長發育遲緩：反復發作的低血糖會影響患者的智力發育以及身體發育， 表現為智慧低下， 患者肥胖體、個子矮小、皮膚暗淡， 顏色多為淡黃色， 肌肉發育差， 較常見下肢無力的症狀。

酮症酸中毒：是小兒死亡的主要原因。 多數病人在發生意識障礙前數天有多尿、煩渴多飲和乏力， 隨後出現食欲減退、噁心、嘔吐， 常伴頭痛、嗜睡、煩躁、呼吸深快， 呼氣中有爛蘋果味（丙酮）是其典型發作時候的特點。 隨著病情進一步發展， 出現嚴重失水， 尿量減少， 皮膚彈性差， 眼球下陷， 脈細速， 血壓下降。 至晚期時各種反射遲鈍甚至消失， 嗜睡以至昏迷。