嬰兒染色體是檢查什么

有些嬰幼兒在成長發育時期如果是出現了某種沒有辦法診斷的疾病就會選擇去使用檢查染色體的方法， 這種檢查項目是可以很好的檢查出來自己寶寶是否患上了先天性疾病， 如果是染色體缺失就是一種極其復雜的疾病， 這種疾病現在醫學上面還沒有可以根治的方法， 只能是暫時去延緩病情。

因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病， 稱為 染色體病(chromosome disease)。 人類的單倍體染色體組上約有結構基因40000個。 平均計算， 每條染色體約由上千個基因。 各染色體上的基因有嚴格的排列順序， 各基因間的毗鄰關系也是較恒定的。 所以染色體如果發生數目異常， 甚至是微小的結構畸變， 都必將導致許多基因的增加或缺失。 染色體病常常涉及許多器官系統的形態和功能異常。

臨床表現往往是多樣的， 故又稱 染色體畸變綜合征(chromosomal aberration syndrome)。 在妊娠前三個月中的自然流產兒中， 65%有染色體異常。 巳發現的 人類染色體數目異常或結構畸變約10000多種， 幾乎涉及到每一號染色體。

巳確定或巳描述過的綜合征有100多種。 這些畸變如涉及第1～22號常染色體， 稱 常染色體病， 如涉及X、Y性染色體， 則稱 性染色體病。 新生活嬰中 染色體異常發生率為0.73%。

據推算， 我國每年出生的新生兒約為1857萬人， 其中有染色體異常者約有13.6萬人， 這些人將給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。 因此， 在我國廣泛開展遺傳病的研究， 是一項十分重要的任務。

體細胞或性細胞內染色體發生異常改變稱為染色體畸變(chromosomal aberration)，

可分為數目畸變和結構畸變兩大類。 染色體畸變可以自發地產生， 稱為自發突變；也可以通過物理的、化學的和生物的誘變作用而產生， 稱為誘發突變；還可以由親代遺傳所致。