自閉症相關基因變異有助大腦進化
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美國耶魯大學研究人員2月27日在《公共科學圖書館·遺傳學》雜誌上發表論文稱, 與自閉症相關的遺傳變異可能是人類進化過程中的一種積極選擇,
人類在漫長的進化過程中, 產生了很多的基因變異, 這些變異對人類遺傳特徵的影響有的是積極的, 有的是消極的。 那些對人類繁衍有負面影響的變異, 多會在進化過程中被淘汰;而若變異的出現能提高人類生存的機會, 則會成為人類的一種積極選擇, 會被保留在基因組中, 一代一代傳下去。
在該項研究中, 研究人員對超過5000例自閉症病例進行了全基因組關聯研究, 並對人類進化過程中的基因選擇情況進行了分析。 他們發現, 與自閉症相關的遺傳變異更多是人進化過程中積極選擇的結果, 這些變異不僅與自閉症有關, 也與人的智力相關聯。
研究人員指出, 增加自閉症風險的基因變異是人類進化過程中的積極選擇。 這可能會讓人感到難以想像:為什麼大量的自閉症致病基因變異還會保留在人類基因組中?為什麼人類在進化過程中沒有消除它們?原因就在於這些變異對人的認知功能有正面影響, 所以在進化過程中被積極選擇, 而代價則是自閉症患病風險的增加。
自閉症的早期表現有哪些
語言障礙
自閉症早期最明顯的特徵是不會說話。 多數患兒到兩三歲還不會說話, 會說話之後卻咬字不清、語速過快、音調太高或太低, 不說完整句子而說個別字詞,
漠視他人
自閉兒早期不願意搭理父母, 只會在要吃什麼東西時去找爸媽。 他們不會粘人或像其他的孩子那樣纏著大人不放, 也不喜歡大人逗他們、陪他們玩。 他們還表現為眼神飄忽, 不與他人對視。 他們對同齡人也很冷漠, 不願交朋友, 喜歡一個人玩。
喜怒無常
自閉兒早期還表現出喜怒無常。 他們時而會突然脾氣大發, 時而又面無表情、非常安靜。 面對生活中的微小變化或微小刺激, 他們反應強烈, 如很小的聲音, 他們會用雙手捂住耳朵, 對某些氣味、色彩、形狀等顯得十分興奮或恐懼。
行為異常
自閉兒對普通孩子喜歡的東西缺乏興趣, 容易沉迷于單一的遊戲和單調的行動。