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Bartter綜合征

Bartter綜合征就是由于低血鉀中毒后所引起, 多數都是在做完身體檢查以后才可以知道自己的具體病情, 無法在短時間內得到確診, 這就會延誤治療的時機, 就連很多孕婦們在懷孕時期都患上這種疾病, 萬一出現就無法再去繼續妊娠, 只能是終止妊娠, 如果孕晚期孕婦們就只能做剖腹產手術。

巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒, 血腎素、醛固酮增高但血壓正常, 腎小球旁器增生和肥大為特征。 早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐, 多見于5歲以下小兒, 已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

本病臨床表現復雜多樣, 以低血鉀癥狀為主。 胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿, 致孕22~24周出現羊水過多, 需反復抽羊水, 以阻止早產。

兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%), 還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。

成人型最常見癥狀為肌乏力(40%), 其次為疲勞(21%)、抽搐(26%), 較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻, 嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿癥, 腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏, 紅細胞增多癥等

值得注意的是, 部分病人(10%小兒,

成人37%)無癥狀, 因其他原因就診時被診斷。 2例本病患者有特殊面容, 頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

并發癥:

可并發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。

1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀,

劑量>10mmol/(kg·d), 年長兒有時高達500mmol/d, 但大劑量可致胃部不適和腹瀉, 難以耐受

2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯(安體舒通)10~15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。

3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀, 糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。 吲哚美辛(消炎痛)最為有效, 劑量2~5mg/(kg·d)為避免水、鈉潴留, 宜小劑量開始。 對吲哚美辛(消炎痛)耐藥的病例, 可應用布洛芬(異丁苯丙酸)代替。 6例用吲哚美辛(消炎痛)治療6~24月均顯著改善病情, 生長加速