先天性全結腸
我們每個人都有腸道這個組織， 這個組織對我們人體是非常重要的， 但是它經常會出現很多的問題， 這些問題可大可小， 其中就包括了先天性全結腸的這種疾病， 這種疾病的病因也是比較特殊的， 而且它的臨床表現一般而言同樣是非常明顯的， 那麼先天性全結腸到底是什麼樣子的疾病呢？
先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。 由於結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣， 糞便淤滯於近端結腸， 近端結腸肥厚、擴張， 是小兒常見的先天性腸道疾病之一。
本病的病因目前尚未完全清楚， 多數學者認為與遺傳有密切關係， 本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常， 使腸管處於痙攣狹窄狀態， 腸管通而不暢， 近端腸管代償性增大， 壁增厚。 本病有時可合併其他畸形。
臨床表現
胎便排出延遲， 頑固性便秘腹脹:患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。 糞便淤積使結腸肥厚擴張， 腹部可出現寬大腸型， 有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。 直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。 缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段， 痙攣段越長， 出現便秘症狀越早越嚴重。
營養不良發育遲緩:長期腹脹便秘， 可使患兒食欲下降， 影響營養的吸收造成患兒消瘦， 貧血， 發育明顯差于同齡正常兒。
巨結腸伴發小腸結腸炎:是最常見和最嚴重的併發症， 尤其是新生兒時期。 其病因尚不明確。 患兒全身情況突然惡化， 腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉， 由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存， 產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降， 出現該併發症若不及時治療， 常有較高的死亡。
