笨丙酮尿症的檢查方法有哪些

笨丙酮尿症常常發生在新生兒身上， 一旦患上笨丙酮尿症的孩子， 很容易智力地下， 而且生長發育也很遲緩， 及時檢查孩子是否患病， 一定要及時的檢查， 那麼， 做哪些檢查才可以知道孩子是否患病呢， 檢查方法如下。

1.新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後， 採集足根末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心， 採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量， 亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定， 其假陽性率較低。 當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。

3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據， 同時， 也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4.尿蝶呤分析

應用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量， 用以鑒別各型PKU。 典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高， 新蝶呤與生物蝶呤比值正常。 DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加， 四氫生物蝶呤減少， 6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加， 其與生物蝶呤的比值增高， GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5.酶學診斷

PAH僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定， 不適用於臨床診斷。

6.DNA分析

改變技術近年來廣泛用於PKU診斷， 雜合子檢出的產前診斷。 但由於基因的多態性、分析結果務須謹慎。

上述就是可以檢查出孩子是否患病的方法， 因此， 一定要引起家長們的重視， 及時篩查孩子是否患病， 一旦發現， 一定要及時進行治療， 這樣， 對孩子的疾病有非常好的治療效果， 當然， 還是希望孩子們能夠身體健康。