輕度苯丙酮尿症病因

苯丙酮尿症是一種兒童新陳代謝疾病， 由於孕育過程中孕婦以外服藥或者是孕婦食用海鮮所造成的， 苯丙酮尿症患者非常難過， 會讓患者精神得到一些損傷， 皮膚也比較容易被傷， 傷口恢復的慢， 是身體當中元素所造成的， 下面就讓我們一起來瞭解一下輕度酮尿症。

病因

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。 正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克， 其中 1/3供合成蛋白， 2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉化為酪氨酸， 以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。 苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中， 除需PAH外， 還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。 基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷， 致使苯丙氨酸發生異常累積。

臨床表現

1.生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。 表現在智商低於同齡正常兒， 生後4～9個月即可出現。 重型者智商低於50，

語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形， 反復發作的抽搐， 但隨年齡增大而減輕。 肌張力增高， 反射亢進。 常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛髮表現

皮膚常乾燥， 易有濕疹和皮膚劃痕症。 由於酪氨酸酶受抑， 使黑色素合成減少， 故患兒毛髮色淡而呈棕色。

檢查

1.新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後， 採集足跟末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心， 採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量， 亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，

其假陽性率較低。 當苯丙氨酸含 量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。 將三氯化鐵滴入尿液， 如立即出現綠色反應， 則為陽性， 表明尿中苯丙氨酸濃度增高。 此外， 二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸， 黃色沉澱為陽性。

3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析

可為本病提供生化診斷依據， 同時， 也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。

4.尿蝶呤分析

應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量， 用以鑒別各型PKU。 典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，

新蝶呤與生物蝶呤比值正常。 DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加， 四氫生物蝶呤減少， 6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加， 其與生物蝶呤的比值增高， GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

綜上所講述的便是輕度酮尿症的具體介紹， 患有輕度酮尿症的患者要注意日常飲食， 不宜過於辛辣， 食用辛辣的食物會刺激到病情， 對病情不利， 患者應該積極的配合醫院的治療， 保持愉快的心情， 在陽光溫和的時候多曬曬太陽， 多吃含鈣食物。