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染色體異常治療

染色體代表著一個新生命的誕生, 但同樣也會表示著很多要注意的事情, 當檢查出染色體異常的時候, 家長就會特別的擔心和焦慮, 尤其是準媽媽很害怕自己肚子中的寶寶是不健康的, 每天憂心重重, 首先孕婦的心情取決于寶寶的發育, 所以孕婦要調節心情, 定期的去檢查和治療, 這樣有助于恢復。

脆性X 染色體綜合征的治療:

脆性X染色體綜合征導致患者智障(Martin-Bell綜合征), 脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。 在X染色體的一段DNA, 由于遺傳的關系有時會發生改變。 一種為完全改變, 另一種為DNA過度甲基化。

治療Lejeune 認為葉酸缺乏是Fra X綜合征時智力低下的原因, 他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果, 但其他作者未能證實葉酸的療效。 新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好, 但副作用大。 其它有用可樂定(clonidine)、心得安者,

據稱可減輕多動癥。

18-三體綜合征的治療:

又稱愛得華斯(Edwards)綜合征, 發生率為活產新生兒的1/4000~1/8000。 患兒壽命很短, 多于生后不久死亡, 存活者有嚴重智力障礙。 治療出生時常需復蘇術。 生活能力低, 常出現呼吸暫停, 吸吮差, 多需鼻飼。 雖精心護理, 多在頭2個月內死亡,

極少患兒活到1歲, 均有嚴重智力低下。

預防對于染色體易位型患兒, 則需檢查其父母的染色體, 以確定他們之一是否是平衡易位的攜帶者。 這種攜帶者再生此綜合征患兒的機會較大, 需進行產前診斷。