苯酸酮尿症的症狀

大家聽說過苯酸酮尿症嗎?我相信大家對於苯酸酮尿症這個疾病不是很瞭解吧， 有的朋友甚至聽都沒聽說過， 這種疾病對我們的身體健康的危害是很大的， 尤其是對兒童而言， 嚴重的時候會嚴重導致兒童的智力下降， 所以， 大家平時一定要重視起來， 但是， 有的人說都不知道症狀是什麼要怎麼預防， 那下面我們就給大家說一下苯酸酮尿症的症狀吧。

1.典型PKU病例出生時多表現正常， 在1～6個月後嬰兒逐步出現智商(IQ)降低， 並出現易激惹， 嘔吐， 過度活動或焦躁不安， 有些嬰兒出現濕疹。 身體或衣服可聞到特殊的氣味， 如黴味或“鼠味”， 是該病患兒的特徵性表現。 智力低下是本病最常見的症狀， 約90%以上的患兒可有中至重度智力低下， 6個月以後IQ迅速下降， 至1歲時降至50；3歲時降到40左右； 5～6歲時測定IQ評分通常＜20， 偶爾為20～50， 很少＞50。

2.患兒1歲後運動發育也明顯落後， 語言障礙最突出，

3.癲癇發作是本病的又一特徵， 常在1歲左右發病， 約25%的嚴重智力遲鈍患兒可有癲癇發作。 臨床表現最常見為屈肌痙攣(flexor spasm)， 其次為失神性發作和全面性強直-陣攣性發作， 也可見嬰兒痙攣症。 隨年齡長大， 嬰兒痙攣發作減少， 轉變為小發作或大發作。

4.神經系統體格檢查異常發現不多， 1/3患兒正常；1/3有輕微多動、震顫、腱反射亢進、踝陣攣等；錐體束征較常見；不自主運動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報導， 但很少見。 嚴重者可出現腦性癱瘓。

看到這裡， 大家是不是對苯酸酮尿症的症狀有所瞭解了呢?大家在平時中， 一定要緊緊的記住這些症狀， 如果發現有與之類似的症狀表現的話， 一定要抓緊時間治療， 不要拖延一天， 第一時間治療往往會避免錯過治療的最佳時間這種狀況， 希望在這裡能夠幫助到大家。 同時希望患者能早日康復。