地中海貧血嬰兒有哪些症狀?
地中海貧血這種疾病它屬於一種先天遺傳血液疾病, 有很多的夫妻在患有地中海這種疾病時, 所以在決定要孩子的時候會考慮遺傳問題, 因為這種疾病存在遺傳性, 那麼地中海貧血嬰兒有哪些早期症狀呢?針對這個問題, 小編為大家詳細的講解一下關於地中海貧血嬰兒的早期症狀, 以供大家參考。
什麼是a地中海貧血?
a地中海貧血屬於珠蛋白生成障礙性貧血的一種。 是由於珠蛋白基因突變, 使相應的珠蛋白鏈合成受到障礙, 導致a鏈合成失去平衡, 結果相對“過剩”的珠蛋白鏈自身聚集。 一方面影響正常的攜氧功能, 另一方面, 會沉降在紅細胞膜上, 使膜的變形能力降低, 脆性增加。 當這些紅細胞通過狹窄的毛細血管時, 易擠壓破裂, 引發溶血性貧血。
a地中海貧血根據體內缺失或缺陷的a珠蛋白基因數目, 可分為以下幾種。 一般缺失的a基因越多,
1、HbBarts胎兒水腫綜合征:4個a基因都缺失或缺陷, 不能合成a珠蛋白鏈, , 結果不能生成正常的胎兒血紅蛋白。
2、HbH病:患者4個a基因中3個缺失或失活, 只有少量的a珠蛋白鏈合成。 可分為輕型和靜止型。
最有效的治療, 骨髓移植, 最有效的方法, 將來的轉基因治療也會很好, 但是要等待這種方法的成熟完善後才會應用到臨床。
輕型地中海貧血一般不需治療。 對誘發溶血的因素如感染等應積極治療。 脾切除適用輸血量不斷增加, 伴脾功能亢進及明顯壓迫症狀者。 雖然輕型患者不需治療, 但患者間婚配可能產生重型的純合子患兒, 如果是此種貧血患者, 那麼產前基因診斷可有效預防嚴重地中海貧血胎兒出生。
如果想要防止地中海貧血這種疾病發生,