joubert綜合征

Joubert綜合征就是由于人們小腦發育不良所導致， 多半就是在胎兒時期就形成的一種先天性疾病， 因此孕婦們做產檢就會顯得更加的必要， 只有這樣才可以檢查出來自己的寶寶是否有患上這種疾病的可能性， 因為這種疾病在發生后就沒有任何的方法可以去進行治療， 只能是進行暫時的緩解。

Joubert綜合征主要是小腦蚓部發育不良加上其他異常， 常見癥狀是發作性氣喘， 在新生兒期出現發作性呼吸急促或呼吸暫停。 眼球常有急促運動， 智力發育遲鈍， 由于小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙， 某些患者的視網膜發育不良或缺失， 導致先天性失明， 也有脈絡膜脫失者。 此外， 尚可有多指（趾）畸形、舌部腫瘤等。 [1]

Joubert綜合征是一種常染色體隱性遺傳病， 表現為小腦蚓發育不全/發育不良和共濟失調、肌張力過低、眼運動障礙和新生兒呼吸失調。 已經將JS的突變基因定位于9號染色體。 JS的另外一種形式出現視網膜發育不良和囊性發育不良性腎病， 叫“小腦－眼－腎綜合征”， 其遺傳學基礎未明。 加利福尼亞大學圣地亞哥研究小組用連鎖遺傳分析了3個有血緣關系的家庭， 并將CORS基因定位于11號染色體。

從影像學角度來看， 這些病人都會有完全或部分的小腦蚓部發育不良， 這導致四腦室中部呈三角形樣改變， 上方呈蝙蝠翼樣改變。 由于缺乏小腦蚓部， 雙側小腦半球在中線上不連續， 峽部和中腦前后徑較小， 這可能是由于小腦上腳缺乏十字交叉的纖維束。

磨牙征（由于增厚狹長的小腦上腳以及峽部狹窄所致）和四腦室蝙蝠翼征（小腦蚓部發育不良所致）是Joubert綜合癥的典型影像表現。 后顱窩囊腫并不總是代表著Dandy-Walker綜合癥， 小腦蚓部的缺乏可能導致與Dandy-Walker異常相混淆， 尤其是在胎兒超聲檢查中。