短指症是隱性遺傳病嗎

短指症在生活當中雖然不多見， 但是對於患者的危害是比較大的， 通過調查發現， 這是一種常染色體顯性遺傳的疾病， 也就是說如果父母或者是上一代有這種短指症。 就有可能造成這種病症的遺傳， 它對人的危害是比較大的， 尤其是腳部出現這種問題， 往往會影響人的走路姿勢。

短指症(Brachydactyly)又名短趾症， 是一種常染色體顯性遺傳病。 實際上“短指症”並不真的指手指、腳趾而是指蹠骨短小甚至消失， 所以此病全名為先天性第四蹠骨短小症。 A-1型短指症發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關， 一般以第四蹠骨短小者居多， 也偶有發第一蹠骨短小症等。 患病者以正常人姿勢走路， 第四蹠骨則容易受累。

1.A型短指症 主要中指節骨短， 又分6個亞型 [1] 。

(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2， 2q35—q36， 又稱Farabee型， 所有中指節骨融合於末端指骨， 拇指(趾)近端指骨短， 身材矮小。

(2)A2型(112600)：又稱Mohr-Wriedt型， 示指和第二足趾中趾節骨變短。

(3)A3型(112700)：第五指中指節骨變短， 並向橈側彎斜。

(4)A4型(112800)：又稱Temtamy型， 第二、第五指中指節骨短， 足趾第四趾可缺中趾骨節。

(5)A5型(112900)：中指骨節短， 伴指甲發育不全， 拇指末端有雙指骨。

(6)A6型(112910)：又稱1)sebold Remondini型， 短中指伴肢中

部短及腕骨、跗骨骨化障礙。

中指骨節短， 伴指骨末端發育不全或缺如， 指和趾均受累， 拇指(趾)畸形， 尚有指(趾)關節粘連， 兼有並指(足趾第二、第三並趾常見)。 本型是短指型中最嚴重的一型。

3.C型(113100) 20q11.2， 主要是中指第二、第三指骨異常， 近端指骨分節過多。

4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而寬的末端指骨。

5.E型(113300) 2q37， 主要由掌骨和蹠骨變短形成。 患者中度矮小， 面圓， 並可伴其他骨骼異常。

(1)El型：第四掌蹠骨短。

(2)E2型：各種形式掌骨變短， 伴指骨受累。

(3)E3型：各種形式掌骨變短， 但五指骨受累。