母嬰健康

唐氏高風險是什么意思

孕期的媽媽們要關注到自己的身體變化, 因為不管是體重還是體制上都要好好的去把握, 還有自己每個月肚子的圍度以及胎兒的發育標準, 還有很多的媽媽需要在孕期去對自己的身體進行篩查, 包括唐氏篩查, 但是有的人在檢查結果上, 發現自己是唐氏高風險的類型, 也很好奇究竟是什么樣的原因。

唐氏篩查檢查出高風險怎么辦

一、唐氏篩查高風險怎么辦

唐氏綜合癥患病機率高低與人種, 生活水準等沒有直接聯系, 估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥, 使之成為最常見的染色體變異。 高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。

在20到24歲之間, 患病率為1/1250, 到35歲為1/400, 到40歲為1/106, 到45歲為1/30, 49歲為1/11。 原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的增加。 但是, 另一方面, 大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。 這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。

另外也有多余的染色體來自父親一方的情況, 父方起因和母方起因的比例為1:4。 患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

當唐氏篩查結果顯示為“高危”時, 孕媽媽也別過于緊張,

這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270, 并不一定表示胎兒就是唐氏兒。 當出現高危情況時, 孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術, 即在B超指引下, 將針通過孕婦腹部刺入羊水中, 抽取羊水, 對胎兒細胞進行染色體分析。 羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。

當唐篩查出高危, 并通過羊膜穿刺確認胎兒真的為唐氏兒時, 目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。

二、容易生唐氏兒的高危人群

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法, 任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。 過去認為>35歲的是高危人群, 幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 現在認為80%的唐氏綜合征發生在

(1) 孕婦年齡大于35歲。

(2) 曾經有過異常孩子的分娩史, 比如生了一個腦積水的孩子。

(3)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦。

(4) 受孕時, 夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;夫妻一方長期飼養寵物者。

(5) 妊娠前后, 孕婦有病毒感染史,

如流感、風疹等;孕婦有服用致畸藥物, 如四環素等。

(6) 在妊娠早期的時候, 有過有害物質的接觸史。

(7)有家族史。 孕婦本身雖然沒有既往的情況, 但是確實有明確的家族史, 第一次懷孕就應該做唐氏篩查。