結節性腦硬化的發病機制

什麼叫“腦結節性硬化”， 通俗來講它是腦部的一些病變或者病理變化使得皮質結節， 進而引發相關的神經系統症狀問題， 比如癲癇、情緒紊亂， 甚至於肢體癱瘓等嚴重後果， 那麼以下我們從醫學專業的角度， 來普及一下該病症的發病機制， 對於我們瞭解腦硬化和相關病變等提供參考。

結節性硬化症屬於常染色體顯性遺傳， 但亦常見散發病例。 基因定位於9q34或16p13.3， 為腫瘤抑制基因， 分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)， 均調節細胞生長。

發病機制

TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症， 但二者的遺傳表現型則完全相同。 TSC1基因定位於9q34.3， 包含23個外顯子， 其中第1和第2外顯予為非編碼區， 第3至第23外顯子為編碼區， 從第222個核苷酸起開始轉錄， 其基因產物為錯構素TSC2基因定位於16P13.3， 有41個外顯子， 其基因產物為結節素。 目前研究所知， TSC1和TSC2屬抑癌基因， 其突變包括堿基缺失、插入、錯義複製或形成重複突變，

神經膠質增生性硬化結節廣泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下， 常伴鈣質沉積， 可出現異位症及血管增生等。

腦部的病理變化為大腦皮質有很多硬實的結節， 白質內有異位細胞團， 腦室壁內亦有小結節。 皮質結節的數目為1～40個不等， 以額葉為最多， 但也可發生於丘腦、基底節、小腦、腦幹和脊髓。 結節大小不一， 有的直徑可超過3cm， 而表現為巨腦回畸形。 組織學檢查結節由非常緻密的細膠元纖維組成， 內含形態異常的膠質細胞以及正常或不典型的神經元。 結節內可有鈣鹽沉積或發生囊性變。

最後， 關於腦結節性硬化的病症， 一般在病損後是比較少會發生惡性病變， 但也偶有發現其他併發症， 比如肛腸、脾胃等器官的腫瘤， 因此還是要特別關注病情的發展， 另外腦硬化還有一定的遺傳因素， 所以如果家族中有類似的病例要加以關注和定期檢查。