新生兒苯丙酮尿症

文章導讀

每一個為人母親的人都應該清楚， 在孕期， 我們都需要做很贊多的檢查， 以確保每一個孩子都能健康的成長， 但是也不是每一個小孩的疾病都能在孕期就可以檢查得出來， 好像新生兒苯丙酮尿症， 在孕期一般是沒有什麼特殊的檢查， 這需要等到孩子出生之後才可以檢查的。

新生兒苯丙酮尿症的檢查， 一般是要在新生兒出生後3天進行抽血檢查的， 而且新生兒苯丙酮尿症的疾病是需要長期的服藥治療， 這對於我們的優生優育是有一定的影響的， 下面， 我們來瞭解一下新生兒苯丙酮尿症是怎樣的一種疾病。

苯丙酮尿症是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由於基因異常導致患兒的體內缺乏一種特定酶， 無法正常代謝苯丙氨酸， 使苯丙氨酸及其他代謝產物在體內蓄積， 從而引起智力低下等一系列的臨床表現。

新生兒如果得了苯丙酮尿症， 是不容易被發現的。 因為新生兒剛生下來還沒有吃東西， 血苯丙氨酸及其有害的代謝產物濃度不高， 所以出生時無明顯臨床表現。 但隨著餵奶次數增多， 血中苯丙氨酸及其他代謝產物的濃度逐漸升高， 等孩子長到3到6個月時,異常症狀就逐漸的表現出來了， 1歲時就比較明顯了

以上就是新生兒苯丙酮尿症出現的主要症狀， 所以在新生兒出身以後， 我們需要及時對嬰兒進行檢查， 及時的檢查， 及時的確診， 有利於我們對新生兒苯丙酮尿症的及時治療， 這有利於減少疾病對新生兒的影響。