得罕見病的孩子母親那裡都大

據國外報導， 美國賓夕法尼亞州立大學的研究人員發現：懷孕時母親的年齡越大， 其後代的線粒體DNA突變率越高。 這就可以解釋為什麼高齡母親生育的孩子更容易出現線粒體疾病。

線粒體是細胞生產能量的“工廠”， 擁有自己的一套DNA。 已知有200多種疾病由線粒體DNA的突變引起， 受這些突變影響的主要是需要大量能量的器官， 包括心臟、骨骼肌和大腦。 糖尿病、癌症、帕金森氏症和早老性癡呆症也與這些突變有關。 線粒體疾病目前沒有治癒方法。

為考察瞭解孩子線粒體DNA突變和母親年齡的關係， 研究人員分析了39對健康母子的血液和臉部細胞樣本。 這些母親的年齡介於25歲至59歲之間。 孩子的線粒體DNA只從母親遺傳， 因此無需研究父親的線粒體DNA。

DNA測序結果表明：年齡越大的母親， 自身細胞的線粒體DNA突變越多。 這一發現並不讓人意外， 因為細胞隨著年齡增長而持續分裂， 突變基因會增多。 真正讓研究人員意外的是：當母親時的年齡越大， 其後代體內的線粒體DNA突變數量也就越多。

發表在《美國國家科學院院報》上的這項研究成果對於準備孕育下一代的夫婦將很有幫助， 它有助於預測線粒體疾病遺傳給下一代的風險。

延伸閱讀：如何預防線粒體疾病？

遺傳病治療困難， 療效不滿意， 預防顯得更為重要。 預防措施包括避免近親結婚， 推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等， 防止患兒出生。 目前線粒體病仍沒有很好的治療方法， 主要採用對症治療， 適當補充呼吸鏈組分或其類似物及維生素可能有益， 如輔酶Q10及其類似物艾地苯醌等。 定期就醫可幫助延緩疾病發展， 對一些嚴重影像生活品質甚至生命的情況進行預防和及時的處理。