“沉默殺手” 卵巢癌治療迎來新的曙光
12月22日， 記者從主題為卵巢癌—“沉默殺手”治療迎來新的曙光媒體見面會上瞭解到， 首個被批准並廣泛研究的卵巢癌靶向治療藥物-PARPi奧拉帕利已提交CFDA審批， 將於2018年正式進入中國。
據悉， 卵巢癌位元列女性生殖系統惡性腫瘤第三位元， 僅2015年我國大陸地區新增的卵巢癌患者就達5.2萬例， 新增死亡人數達2.3萬人， 而PARPi的進入將有望打破長達10年的國內卵巢癌療治僵局。
靶向治療 卵巢癌治療新希望
據北京大學腫瘤醫院婦科腫瘤專家高雨農教授介紹， 雖然卵巢癌的發病率略低於宮頸癌和子宮內膜癌， 但其死亡率卻高居首位，
一方面我國居民自身健康檢查意識較歐美國家仍有較大差距， 另一方面雖然近年來惡性腫瘤的診治發展很快， 但卵巢癌的早期篩查和治療卻缺乏突破性進展。 在自身意識欠缺及診療手段不足的影響下， 當患者身體出現大量腹水和包塊等顯著症狀前往就醫時， 通常已到了癌症晚期。 據最新資料顯示， 70%患者在初次就診時已處於卵巢癌晚期。
更為嚴峻的是， 由於缺乏特效藥目前約有70%的卵巢癌患者在治療後的2年之內會再度復發， 而一旦復發不論是手術或是化療， 往往都難以奏效。
以上因素的綜合作用導致了卵巢癌患者的死亡率始終居高不下， 晚期卵巢癌的5年生存率僅為25%~30%， 被稱為“沉默殺手”。
目前， 越來越多專家機構將卵巢癌的攻堅點瞄向靶向治療領域。 北京協和醫院婦科腫瘤專家吳鳴教授表示， 靶向治療是目前國際上針對卵巢癌治療所採取的較為前沿的方法， 這種療法通過抑制PARP酶來“靶向阻斷”癌細胞的DNA修復路徑， 從“源頭”上導致癌細胞死亡， 以達到治療卵巢癌的目的。 最新靶向治療藥物的臨近， 將為國內卵巢癌的治療帶來新的希望。
奧拉帕利正是首個被批准並廣泛研究的PARPi， 其膠囊已於2014年12月分別獲得歐盟EMA和美國FDA批准， 新的片劑於2017年8月獲得美國FDA批准， 新的適應症為：既往接受含鉑類化療後， 正處於完全或部分緩解的復發性上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發性腹膜癌成人患者的維持治療。 全球多中心研究Study 19 和SOLO2結果顯示， PARPi對卵巢癌的治療具有積極的意義， 主要表現在PARPi能顯著延長患者的無進展生存期(PFS)和無鉑間期(PFI)， 同時安全性良好，
BRCA檢測 有效評估高危人群罹患卵巢癌風險的殺手鐧
BRCA檢測可以有效評估高危人群罹患卵巢癌的風險。
據高雨農教授介紹，
卵巢癌流行病學特徵顯示23%的卵巢癌發生與遺傳性基因突變相關，
其中65%-85%的遺傳性卵巢癌為BRCA胚系突變。
BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)突變會造成DNA雙鏈修復功能缺失， 從而增加多種患癌風險， 胚系BRCA1/2的突變將顯著提高女性乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的發病風險， 所以BRCA突變檢測顯得尤為重要。 BRCA檢測第一次大範圍進入公眾視線是因為安吉麗娜朱莉， 這位憑藉《古墓麗影》走紅的好萊塢女星在做BRCA檢測時發現了自身BRCA1變異， 醫生評估她患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別為87%和50%， 因此引發了全球對BRCA基因的關注。
BRCA檢測的主要作用是評估高危人群的患癌風險。 高風險患者可以通過檢測建立預防篩查措施， 以及考慮預防性的手術， 從而降低患癌風險。 由於卵巢癌的發病與遺傳性基因突變相關， 對卵巢癌患者進行BRCA基因檢測可以明確是否有家族遺傳性突變， 以及相關親屬的患病風險， 有助於制定進一步的隨訪和預防策略。 因為BRCA基因突變攜帶者的乳腺癌和卵巢癌終身發病風險明顯升高， 所以各國的指南均建議對高危患者進行BRCA基因的篩查， 並進一步進行預防性的干預和治療。
品質控制 BRCA檢測的核心
BRCA檢測具有重要的臨床意義， 其結果和解讀必須準確無誤。 同時， BRCA 檢測流程利用二代測序技術開展， 流程複雜， 專業性強，對檢測實驗室、檢測試劑和檢測流程的技術操作、品質控制的要求非常高。所以，對BRCA檢測整個流程進行質控，對保證檢測資料準確性至關重要。
據PQCC(國家衛生和計劃生育委員會病理質控評價中心)專家介紹，BRCA檢測需要在有資質的實驗室裡進行，需要對檢測方法進行完整地分析驗證，對整個流程進行質控，還需要由專業的生信人員來進行解讀並撰寫報告，只有這樣一份完整準確的報告，才能為患者提供準確的基因參考資訊。2017年，PQCC首次組織開展了BRCA胚系突變檢測的質控專案，全國共有21家醫院的實驗室參與。活動期間，PQCC平臺專家詳細地對每家醫院的檢測結果及臨床報告進行了分析，並一一進行了回饋與建議。同時還組織會議，召集大家分析問題、交流經驗、切磋技藝，切實幫助醫院實驗室提高了檢測的品質。2018年PQCC將會持續致力於推動BRCA檢測質控專案，同時還會根據臨床需求開展新的質控專案，以更好地滿足廣大實驗室和患者的需求，助力卵巢癌治療破局，最終造福廣大卵巢癌患者。
專業性強，對檢測實驗室、檢測試劑和檢測流程的技術操作、品質控制的要求非常高。所以，對BRCA檢測整個流程進行質控，對保證檢測資料準確性至關重要。
據PQCC(國家衛生和計劃生育委員會病理質控評價中心)專家介紹，BRCA檢測需要在有資質的實驗室裡進行，需要對檢測方法進行完整地分析驗證，對整個流程進行質控，還需要由專業的生信人員來進行解讀並撰寫報告，只有這樣一份完整準確的報告，才能為患者提供準確的基因參考資訊。2017年，PQCC首次組織開展了BRCA胚系突變檢測的質控專案，全國共有21家醫院的實驗室參與。活動期間，PQCC平臺專家詳細地對每家醫院的檢測結果及臨床報告進行了分析，並一一進行了回饋與建議。同時還組織會議，召集大家分析問題、交流經驗、切磋技藝，切實幫助醫院實驗室提高了檢測的品質。2018年PQCC將會持續致力於推動BRCA檢測質控專案，同時還會根據臨床需求開展新的質控專案，以更好地滿足廣大實驗室和患者的需求，助力卵巢癌治療破局，最終造福廣大卵巢癌患者。
