一般人都會少幾顆牙嗎？

正如每個正常人都有206塊骨頭， 成年人的牙齒數量應該是32顆， 其中有4顆為智齒， 並不是每個人的都會長。 但一般人都會有28顆牙齒。

然而， 為什麼有的人卻數來數去， 發現自己少了幾顆牙？

牙齒是身體上數目最多的器官， 也和身體所有器官一樣， 需要基因來支配。 當支配牙齒發育的基因出了問題， 就可能會比一般人少了幾顆牙齒， 或牙齒的形狀、大小出現異常， 最嚴重的， 甚至可能一顆牙齒(包括恒牙和乳牙)也沒有。 那麼究竟是什麼基因在牙齒的發育中起著重要作用， 又是出了什麼問題， 才使得有些人的牙齒變少，

甚至根本就沒有牙齒呢？

牙齒發育異常基因證實

有些人不僅有牙齒的缺失和畸形， 還伴發有全身其他部位結構的異常， 這種情況屬於綜合型的牙齒發育異常， 這種情況更容易引起研究者的注意。 比如， 外胚葉發育不全綜合征(HED)主要表現為牙齒、毛髮、汗腺的發育不足， 此外鼻部、眼睛和嘴唇的外形也有異常。 國際上對HED的研究較早， 在1996年， 就有學者發現了缺牙相關的HED致病基因――EDA基因定位於人類X染色體上。 隨後， 很多學者先後在HED中發現了EDA基因突變， 但單純型牙齒發育異常的相關基因目前還未能完全明確。

北京大學口腔醫院的口腔修復科主任， 博士生導師馮海蘭教授， 致力於口腔遺傳學方面的研究已有十餘年。

她所主持的北京市自然科學基金面上項目《牙齒發育異常的病因機制及蛋白質功能研究》通過對1個X連鎖隱性遺傳的單純型先天缺牙家系(3代17個樣本)的研究， 發現所有男性患者存在EDA基因突變。 此項目還在15例散發單純型先天缺牙男性患者中， 檢測到4例患者存在EDA基因突變， 均為從未報導過的突變類型， 突變檢出率為27%， 遠高於另幾種已明確為單純型先天缺牙致病基因的檢出率。 也就是說， 即使是單純型牙齒發育異常， 也多是源于EDA基因的變異， 進一步證實此基因與牙齒先天缺失的關係。

男性牙齒缺失， 表現更嚴重

馮海蘭的研究還發現， 男性患者表現為嚴重的先天性牙齒缺失， 而女性攜帶者的症狀輕微或表現正常，

包括只缺一顆牙， 或牙齒過小、鏟形牙、融合牙等。 由於EDA基因為性染色體連鎖隱性遺傳， 女性攜帶者的後代中男性有50%可能患病， 女性有50%可能為攜帶者。 也就是說， 此基因變異造成的嚴重(多顆)牙齒缺失， 只會發現在男性身上， 而女性一般只會有牙齒形狀的異常， 卻可以將致病基因遺傳下去。 因此， 對EDA基因的突變檢測可用於診斷和遺傳諮詢， 可給有家族史的家庭更多選擇， 避免出生類似患兒。

為充分利用國內的疾病資源和北京大學口腔醫院的優勢， 此項目從2000年就開始收集各類牙齒發育異常的患者資訊， 建立了中國人牙齒發育異常的電子病案庫。 通過對患者進行臨床檢查、系統症狀描述、詢問其病史和家族史，

留存照片和X線片等收集其病歷資料， 然後將各種文字和圖片資料錄入電子病案庫中， 目前已收集各類牙齒發育異常病例近700例。 電子病案庫具有儲存量大、患者資料顯示直觀、查詢列印方便等優勢， 有利於病案分析統計， 並對患者進行家系調查和追蹤觀察。

適時修復， 治療缺牙患者的關鍵

由於牙齒發育異常不僅會引起牙齒減少、缺失， 還會影響周圍的牙齒， 引起牙齒不整齊、前牙的缺失還會引起美觀， 因此， 此課題還根據臨床幾百例患者的治療特點， 提出了先天缺牙的治療原則， 即早發現、早治療、多學科合作， 一步步進行序列治療。

在馮海蘭教授參與的《多個牙先天缺失的病例分析及臨床分型》研究中， 提出對於先天缺牙的兒童和青少年，

特別是乳牙也先天缺失的患兒， 應儘早戴用義齒， 恢復缺失牙的功能， 並盡可能使無牙區的頜骨受到咀嚼刺激， 促進其發育。 由於兒童的頜骨還在不斷地生長發育， 在修復治療過程中， 還應與患者及其家庭建立良好的信任關係， 保證定期複診隨訪， 根據不同的年齡及生長發育狀況修改或更換義齒。 同時， 口腔醫學多個專業領域的合作也是完成良好的修復不可缺少的條件。 比如， 有些患者需要先進行正畸治療， 集中缺牙的間隙， 再行修復治療。 也有的需要先行可摘義齒的修復， 為下一步種植修復作準備。

此外， 由於多數牙齒缺失會導致容貌的改變， 會影響患者的心理。 所以對於正處在身心發育階段的兒童和青少年，

醫師應該給予更多的關心和鼓勵。