“冰桶挑戰”關注“漸凍人” 我國約20萬患者待救治

近日風靡國外的“冰桶挑戰”蔓延到了國內， 眾多明星“大咖”紛紛舉起水桶， 給自己澆冷水。 這項接力活動是為了給罕見病“漸凍人癥”患者募集捐款， 也使“漸凍人”這一群體走進了公眾視線。 究竟什么是漸凍人?記者咨詢了有關專家。

據介紹， “漸凍人癥”醫學上稱肌萎縮側索硬化癥(簡稱ALS)， 是運動神經元疾病的一種， 會使患者像被冰雪凍住一樣， 喪失任何行動能力， 被世界衛生組織列入五大絕癥之一， 與癌癥和艾滋病齊名。 人們熟知的一代理論物理學大師、科學巨匠史蒂芬霍金就是位“漸凍人”。 目前我國約有20萬“漸凍人”。

北京大學第三醫院副院長兼神經科主任樊東升介紹， “漸凍人癥”的發病率在十萬分之一， 屬于世界罕見病， 且病因至今不明。 由于早期癥狀輕微， 容易與其他疾病混淆。

“漸凍人癥”是因為大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲， 患者肌肉逐漸萎縮無力，

以至癱瘓。 由于感覺神經并未受到侵犯， 這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。 患者只能清晰地逼視著自己逐漸死亡的全過程。

“患者開始只是感到手臂無力， 容易崴腳等癥狀， 很容易就忽視了。 但是接下來的病程發展很快， 會全身肌肉萎縮， 吞咽困難， 最后產生呼吸衰竭。 有一半人會在三年內死亡， 90%的人存活不超過五年。 ” 樊東升強調， 早期的確診和治療非常關鍵。

北京協和醫院神經科主任崔麗英介紹， 肌電圖是ALS單病診斷目前最重要的手段。 公開資料顯示， 神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查等也是早期診斷的方法。

“很多患者把最佳治療時期浪費在了到處檢查的確診過程里。

”崔麗英坦言， 由于患病人群總體數量較少， 這項疾病研究獲得的重視和投入尚且不足， 一些醫療機構因為缺乏臨床經驗和技術規范， 使得患者難以被及時確診， 甚至遭到誤診。

對“漸凍人癥”目前尚無將其治愈的方法， 也不能改善其癥狀， 只能延長患者的生存時間。 當前的主要治療包括病因治療， 對癥治療和多種非藥物的支持治療。 目前已有國際承認、且惟一通過美國食品藥物監督局(FDA)批準治療肌萎縮側索硬化的藥物力如太(Rilutek)， 通過早期使用來延緩病情發展速度。

發展到呼吸不順時， 可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機(BiBAP)幫助呼吸， 發生進一步呼吸衰竭時， 則需氣管切開， 使用人工呼吸機。

長期以來， 由于缺乏認識，

很多“漸凍人” 處于"孤軍奮戰"的位置， 得不到及時的、正確的診治。 為引起普遍重視， 1992年11月“漸凍人”協會國際聯盟成立， 目前全世界已有40多個國家和地區的50多個“漸凍人”協會加盟。 中國ALS協作組成立于2004年12月， 目前協作組醫院有以下8家， 中國醫學科學院、包括中國協和醫科大學附屬北京協和醫院神經科， 北京大學附屬第三醫院神經科， 中國人民解放軍總醫院神經科等。

公開資料顯示， 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。 根據美國國立衛生院的統計， 目前已有6500種疾病被確定為罕見病。 對于罕見病， 但各國定義不盡相同， 目前我國尚無官方的權威定義。 國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯丙酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。

目前， 很多國家和地區都成立了針對罕見病相關的組織， 制定了專門的法律法規。 此次國內火爆的“冰桶挑戰賽”使罕見病患者受到前所未有的關注， 網友呼吁建立針對罕見病的法規，

并完善相關社會保障。

國家衛生計生委官方微博“健康中國”在20日稱， 罕見病的患病率在0.65‰至1‰， 目前缺乏有效的治療方法。 多年來， 衛計委通過規范臨床技術、開展臨床路徑管理， 提高醫務人員對罕見病的診療能力;又將苯丙酮尿癥納入新農合大病保障范圍， 衛計委會繼續努力給罕見病朋友更多希望和機會。

衛計委會繼續努力給罕見病朋友更多希望和機會。