唐氏篩查和無創dna的區別

女性在懷孕以后需要做定期的產檢，產檢的項目有很多，其中也包括了唐氏篩查，做唐氏篩查的目的是為了檢測胎兒的染色體是否有異常，臨床上還有一種檢查的目的和唐氏篩查是非常相似的，也就是無創DNA檢查，因此，大多數人容易將這兩種檢查項目混淆，那么唐氏篩查和無創dna的區別是什么？

1.唐氏篩查是指在妊娠16-18周的時候，通過抽取孕婦的外周血，進行胎兒染色體異常的血清生化學的篩查，篩查的目標疾病是21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經管畸形。篩查的檢測指標是游離雌三醇、甲胎蛋白以及絨毛膜促性腺激素，它是血清生化學指標的檢測，根據生化指標是否正常來判斷胎兒染色體異常的可能性。而無創DNA是通過抽取母體外周血，檢測母體外周血中胎兒DNA的含量，根據胎兒DNA的檢測來判斷是否有胎兒染色體的異常。它較唐氏篩查血清生化學指標的篩查更為精確，最準確的對于胎兒染色體異常的診斷是羊水穿刺染色體核型分析。

2.基于新一代高通量測序和信息分析技術篩查染色體非整倍體疾病，無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上，大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來后續創傷的風險。無創DNA可篩查出21-三體，18-三體和13-三體三種疾病，同時可做出其他染色體異常的提示，而唐氏篩查只檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。

3.無創DNA產前檢測主要針對的孕婦人群之一，就是“唐篩高危”孕婦。因為經過羊水穿刺確診后的唐篩高風險孕婦，一般僅有5%-10%顯示為真陽性，意味著其余90%-95%的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重負擔。早孕期唐篩適合孕周為11-13周，中孕期唐篩為15-20周，而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕(22周+6天)。