歌舞伎綜合征怎么回事

臨床上有一些患者可能會有發育不良或者發育障礙的問題，但是因為發育不良的部位不同，所以患有的疾病也不一樣，針對這種情況還是需要做好相關的診斷，明確病因以后再做針對性的治療。比如很多人對歌舞伎綜合征都比較陌生，治療也比較復雜，那么歌舞伎綜合征是怎么回事呢？

1.歌舞伎綜合征又稱Kabuki綜合征、Kabuki化妝綜合征或Niikawa-kuroki綜合征，是一種罕見的遺傳病。日本患病率約為1/32000。因患者容貌上呈下眼瞼外翻及濃妝的容貌，口腔頜面部常伴小下頜、腭弓高、腭裂等特點，與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似，故由此得名。除特殊面容外，患者還有身體發育不良、骨骼發育障礙、先天內臟發育異常、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。臨床需要根據患者具體畸形情況選擇合適的矯形手術治療。預后大多不良。

2.這種疾病確切病因及發病機制尚不明確。目前，大多數學者認為其病因是常染色體顯性遺傳（KMT2D基因）或X連鎖顯性遺傳（KDM6A基因），約2/3病例為KMT2D基因突變。大部分為散發病例，也有家族性報道。歌舞伎綜合征幾乎可以累及全身所有重要系統，以顱面畸形最為典型。還會出現生長發育停滯或遲緩，輕至中度智力障礙，語言表達障礙，構音障礙，因口腔肌肉松弛、關節協調能力差及顱面部畸形而加劇。

3.歌舞伎綜合征診斷主要依據特殊的臉部特征、生長遲緩、智力障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常等典型表現進行臨床診斷，并進行KMT2D和KDM6A基因檢測。治療主要是針對影響日常生活和工作的嚴重面部、眼部畸形，以及及內分泌系統、皮膚等疾病。其他心血管、泌尿生殖等系統的治療包括畸形矯治、器官移植等，遠期效果尚不確定。但是預后不良，雖然大多數患者可以生存至成年，但也可死于并發癥。