joubert綜合征

Joubert綜合征就是由于人們小腦發育不良所導致，多半就是在胎兒時期就形成的一種先天性疾病，因此孕婦們做產檢就會顯得更加的必要，只有這樣才可以檢查出來自己的寶寶是否有患上這種疾病的可能性，因為這種疾病在發生后就沒有任何的方法可以去進行治療，只能是進行暫時的緩解。

Joubert綜合征主要是小腦蚓部發育不良加上其他異常，常見癥狀是發作性氣喘，在新生兒期出現發作性呼吸急促或呼吸暫停。眼球常有急促運動，智力發育遲鈍，由于小腦蚓部發育不良而致共濟失調和平衡障礙，某些患者的視網膜發育不良或缺失，導致先天性失明，也有脈絡膜脫失者。此外，尚可有多指（趾）畸形、舌部腫瘤等。[1]

Joubert綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，表現為小腦蚓發育不全/發育不良和共濟失調、肌張力過低、眼運動障礙和新生兒呼吸失調。已經將JS的突變基因定位于9號染色體。JS的另外一種形式出現視網膜發育不良和囊性發育不良性腎病，叫“小腦－眼－腎綜合征”，其遺傳學基礎未明。加利福尼亞大學圣地亞哥研究小組用連鎖遺傳分析了3個有血緣關系的家庭，并將CORS基因定位于11號染色體。

從影像學角度來看，這些病人都會有完全或部分的小腦蚓部發育不良，這導致四腦室中部呈三角形樣改變，上方呈蝙蝠翼樣改變。由于缺乏小腦蚓部，雙側小腦半球在中線上不連續，峽部和中腦前后徑較小，這可能是由于小腦上腳缺乏十字交叉的纖維束。縮小的腦干和狹長增厚的小腦上腳形成了所謂的磨牙征。這些典型的影像表現不具有完全的特異性，也可以見于很多少見的先天病變中。[3]

磨牙征（由于增厚狹長的小腦上腳以及峽部狹窄所致）和四腦室蝙蝠翼征（小腦蚓部發育不良所致）是Joubert綜合癥的典型影像表現。 后顱窩囊腫并不總是代表著Dandy-Walker綜合癥，小腦蚓部的缺乏可能導致與Dandy-Walker異常相混淆，尤其是在胎兒超聲檢查中。