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Liddle綜合征

對于liddie綜合征來說是會誘發非常多的癥狀表現,其中最典型的癥狀就是高血壓,也是在這種疾病發生的第一時間就會出現的表現,而且多數都是青少年時期會出現的一種臨床表現,當發現自己發生這種癥狀之后就必須要去醫院就診,這才可以讓病情得到很好的控制,避免再次的惡化。

Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥,故稱為Liddle綜合征。本病的特征是:嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似,但是醛固酮分泌率很低,對螺內酯治療無反應對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳,本病的病變部位在集合管,對鈉重吸收增加,排鉀泌氫增多,屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。

利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常,有的患者血鉀低而血壓正常有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低血漿HCO3-的水平差別也很大,有的患者無代謝性堿中毒而有的患者HCO3-水平很高,一般來說,血鉀越低,血漿HCO3-的水平越高。利德爾綜合征臨床表現:

1.高血壓 是最早出現的癥狀,也是最常見的癥狀,多發于青少年且較嚴重,患者多以此癥狀來就診。

2.電解質紊亂 低血鉀也是常見的癥狀,但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4~2.8mmol/L;有時僅輕度低鉀,為3.0~3.6mmol/L,血鉀極低(1.8~2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高,動脈血pH值升高。血鈉增加,血漿腎素、醛固酮水平低尿鈉減少,尿鉀增加,尿醛固酮水平低。

3.低鉀表現 如肌無力周期性癱瘓手足抽搐甚至出現橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。