21三體綜合征高風險

21三體綜合征是一種先天性疾病，大部分都是在嬰幼兒出生前的缺陷，這就會造成染色體的異常，而且這種疾病基本上是沒有辦法治愈，還會讓智力變得相當的低下和落后，身體成長發育也會有些遲緩，這都是由于這種疾病所導致的癥狀，另外還有少部分的患兒是伴隨著身體出現畸形。

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容，并可伴有多發畸形。

1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘釋小，常張口伸舌，流涎多，頭小而圓，前鹵大且關閉延遲，頸短而寬，常呈現嗜睡和喂養困難。

2.智能落后：這是本病最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分惠工都有不同程度的智能發育障礙，隨年齡的增長日益明顯。嵌合體型患兒若正常細胞比例較大則智能障礙較輕。其行為動作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。

3.生長發育遲緩：患兒出生的身長和體重均較正常兒低，生后體格發育、動作發育均遲緩，身材矮小，背酸落后于實際年齡，出牙遲且順序異常；四肢短，韌帶松弛，關節可過度彎曲；肌張力低下，腹膨隆，可伴有臍疝；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且而內彎曲。

4.伴發畸形：部分男孩可有隱睪，成年后大多無生育能力。女孩無月經，僅少數可有生育能力。約50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細胞性白血病的發生率明顯高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。