Bartter綜合征
Bartter綜合征就是由于低血鉀中毒后所引起,多數都是在做完身體檢查以后才可以知道自己的具體病情,無法在短時間內得到確診,這就會延誤治療的時機,就連很多孕婦們在懷孕時期都患上這種疾病,萬一出現就無法再去繼續妊娠,只能是終止妊娠,如果孕晚期孕婦們就只能做剖腹產手術。
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒,血腎素、醛固酮增高但血壓正常,腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐,多見于5歲以下小兒,已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
本病臨床表現復雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反復抽羊水,以阻止早產。
兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿癥,腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多癥等
值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無癥狀,因其他原因就診時被診斷。2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并發癥:
可并發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀,劑量>10mmol/(kg·d),年長兒有時高達500mmol/d,但大劑量可致胃部不適和腹瀉,難以耐受
2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯(安體舒通)10~15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。
3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛(消炎痛)布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀,糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛(消炎痛)最為有效,劑量2~5mg/(kg·d)為避免水、鈉潴留,宜小劑量開始。對吲哚美辛(消炎痛)耐藥的病例,可應用布洛芬(異丁苯丙酸)代替。6例用吲哚美辛(消炎痛)治療6~24月均顯著改善病情,生長加速