Apert綜合征怎么回事

臨床上有很多疾病的病情都是比較復雜的，比如有一些染色體異常而引起的遺傳性疾病。這一類疾病在治療的時候遇到的困難也比較大。其中Apert綜合征也是一種因為染色體異常而引起的遺傳性疾病，這種疾病一般會導致患者的頭顱出現畸形。那么Apert綜合征到底是怎么回事呢？

1.Apert綜合征又稱為尖頭并指綜合征，為散發的常染色體顯性遺傳性疾病，是以尖頭、短頭、面中份發育不良及并指(趾)為特征的一組癥候群。顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼和面中部嚴重發育不良。在Apert綜合征中，頭顱畸形多為尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬癥，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱腭蓋，可有腭裂，牙列擁擠和開、反畸形。

2.Apert綜合征顱面部的癥狀與Crouzon綜合征相似，表現為顱縫早閉顱致的頭顱畸形，突眼和中面部嚴重發育不良。在Apert綜合癥中，頭顱畸形多為尖頭和短頭。嬰兒時期前額部明顯的扁平和后傾，前鹵膨凸，枕部扁平無正常突起。中面部可見額部很高，輕度突眼，伴有中度的眶距增寬癥，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜，鼻小而扁。上頜發育不良，中面部凹陷，硬腭高拱，可有腭裂，牙列擁擠和開牙合，反牙合畸形，呈特殊之容貌。成年患者面部有典型的痤瘡。

3.如果是得了這種APert綜合征的話，那么孩子的死亡幾率是比較高的，因為這種疾病可并發中樞神經系統異常，比如說智力低下或者是顱縫早閉，嚴重的患者還會出現顱內壓增高的現象，比如說低位耳以及脊柱裂，還有關鍵粘連等，所以說要及時的治療，通常是因為常染色體顯性遺傳疾病引起的癥狀。早期的可以進行手術治療。