脆性x綜合征產前篩查

脆性x綜合征產前篩查是現代醫學上新研發出的一項孕檢項目，主要是針對孕婦懷孕期間的孕檢，通過這種篩查可以有效檢查出胎兒的智力發育情況，還可以檢查出胎兒是否患有其他疾病以及語言障礙等，對于孕婦來說是屬于一項比較好的檢查。

脆性x綜合征產前篩查是什么?

脆性x產前篩查是近幾年新出來的一種產前檢查項目，一般來說，孕婦進行產前檢查，醫生為了胎兒著想，會要求孕婦進行這個檢查，為了優生優育。脆性x產前綜合征會導致胎兒出生之后智力受到嚴重的影響，患有這種病癥的胎兒會智力受損，所以進行產前檢查可以避免這類胎兒出生，提前進行鑒定。

脆性X染色體綜合征是一種X連鎖不完全外顯性遺傳病，因細胞中X染色體末端在特殊培養基中經誘變劑作用后可顯示如同斷裂的脆性部位而得名。男性患者表現為智力低下、巨睪、特殊面容、語言行為障礙等，男性患者多見且癥狀較重，女性攜帶者約1/3表現出智力低下或其他癥狀，但大多數較輕。特殊教育、行為療法、藥物治療等有助于改善預后。

病因

脆性X染色體綜合征是一種不完全外顯性X連鎖顯性遺傳病，其致病基因為FMR1，在神經細胞和睪丸精原細胞中高表達，具有選擇性RNA結合功能。在基因的5´非編碼區第1外顯子內含有CGG三核苷酸重復序列，CGG的異常擴增是導致本征主要原因，占95%，基因內的點突變或1～2個堿基的缺失也可導致本征發生(

臨床表現

1、智力低下

大多數男性患者的智商低于50，包括抽象思維、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突變者有輕度智力低下，表現為語言表達能力較差，學習成績差，特別是數學方面，卵巢早衰。

2、語言障礙

學話年齡延遲，表達能力差，大部分患者有病理性模仿，重復言語，詞匯缺乏。

3、容貌改變

窄臉，面中部發育差，前額突出，下頜前突。還有耳部特殊改變，如大耳、耳外翻、招風耳、單耳輪等。

4、行為障礙

有些患兒表現為注意缺陷多動障礙、手擺動、咬手、反應過度、攻擊性行為或孤獨癥。

5、睪丸增大

男性患者青春期發育后多數有睪丸增大，少數在青春期前可表現巨睪。

6、其他

有20%患兒可有癲癇發作，少數患者可有二尖瓣脫垂、升主動脈擴張。