唐氏綜合癥正常指標

唐氏綜合征這種疾病的判斷表現，相信很多人都是不知道的，也不知道這種疾病的檢查方法以及治療方法，所以大家應該要了解清楚唐氏綜合征的正常指標。唐氏綜合征的臨界值是在1/270左右，主要是因為高齡產婦以及外界因素的刺激引起的唐氏兒癥狀，通過各個因素綜合起來去計算出唐氏兒的風險率。

唐氏綜合癥風險率多少為正常

唐氏綜合癥風險率臨界值為1/270，大于為高危，小于則為低危。唐氏綜合征風險率1/41174低于(1/250)為低風險。神經管缺陷風險7.28(標準值2.5)高于2.5為高風險。母齡風險率1/1018低風險。不同年齡段的父母親，出生孩子的唐氏綜合癥概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。目前有唐氏篩查會根據年齡，化驗，等等綜合分析判斷，給出一個風險率。

唐氏綜合癥高危就是指唐氏篩查后，懷唐氏兒風險率比較高。因為，唐氏綜合癥高危，只是一個根據母血檢測，再根據孕婦的年齡、體重等等估計出來的一個風險系數，因此，唐氏綜合癥高危胎兒并不一定就是唐氏兒。

唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度，游離雌三醇的檢測結果，結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周，計算出相應疾病的危險系數，其結果是一個風險值，如1：2000，即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所采用的軟件系統不同，進入分析的參數略有差異，有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算，因此各個單位的參考風險系數是不同的。

唐氏綜合癥有哪些癥狀：

1、外部體征。患兒面容常異于常人。其兩眼之間距離較寬，鼻梁扁平。外側眼角向上挑起，外耳較正常人小。舌頭短而肥，常不能完全收于口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚松弛，頭發稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯后，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指(腳趾)均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大(草鞋足)。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下。該病患兒智商低于正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3、發育遲緩。身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全。免疫力低下，易受病原微生物之侵害。罹患白血病的幾率數十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后，往往出現阿爾茨海默病癥狀。

4、性與生育能力。性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育后代之可能。