短指綜合癥

短指綜合癥會表現出手指骨短以及手指缺失等，導致手指出現畸形的情況，所以對于短指綜合癥患者來說，我們應該要多補充鈣元素，可以促進手指的發育，而且手指的長短還跟基因的遺傳是有關系的，我們可以來了解短指綜合癥的表現癥狀有哪些，然后針對短指綜合癥的癥狀進行治療。

短指癥

本病主要表現為手指骨短或缺失，掌骨變短，致使手指(趾)變短。

臨床主要表現

1.A型短指癥 主要中指節骨短，又分6個亞型 [1] 。

(1)A1型(112500)：5p13.3—p13.2，2q35—q36，又稱Farabee型，所有中指節骨融合于末端指骨，拇指(趾)近端指骨短，身材矮小。

(2)A2型(112600)：又稱Mohr-Wriedt型，示指和第二足趾中趾節骨變短。

(3)A3型(112700)：第五指中指節骨變短，并向橈側彎斜。

(4)A4型(112800)：又稱Temtamy型，第二、第五指中指節骨短，足趾第四趾可缺中趾骨節。

(5)A5型(112900)：中指骨節短，伴指甲發育不全，拇指末端有雙指骨。

(6)A6型(112910)：又稱1)sebold Remondini型，短中指伴肢中

部短及腕骨、跗骨骨化障礙。

2.B型(113000) 中指骨節短，伴指骨末端發育不全或缺如，指和趾均受累，拇指(趾)畸形，尚有指(趾)關節粘連，兼有并指(足趾第二、第三并趾常見)。本型是短指型中最嚴重的一型。

3.C型(113100) 20q11.2，主要是中指第二、第三指骨異常，近端指骨分節過多。

4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而寬的末端指骨。

5.E型(113300) 2q37，主要由掌骨和跖骨變短形成。患者中度矮小，面圓，并可伴其他骨骼異常。

(1)El型：第四掌跖骨短。

(2)E2型：各種形式掌骨變短，伴指骨受累。

(3)E3型：各種形式掌骨變短，但五指骨受累。

診斷要點

根據各型臨床主要表現。

治療

無有效根治方法。目前流行有如下治療手段：

1、手術開刀把蹠骨鋸斷再拉長，缺點是會留下傷疤，有痛楚。

2、植骨。但一般患者很難接受。

3、使用外固定支架結合截骨延長蹠骨，優點是不留疤痕，但有缺點是治療時間長，一般需要3個月。

產前診斷

1.形態異常 短指。

2.方法 胎兒手伸開時，B超檢查。

3.結果判定 手長軸，顯示手指短。

1.發病年齡 出生時即表現。

2.遺傳方式 E型為X連鎖隱性遺傳，其他型為常染色體顯性遺傳。

3.基因定位 見各分型。

4.家系分析 分析家系情況，結合各型臨床主要表現，確定遺傳方式。

(1)A，B，C，D型為常染色體顯性遺傳，完全外顯。患者出生時即表現，往往有家族史，患者(雜合體)子女發病風險50%，同病患者結婚，概率較大，夫婦雙方均為患者(雜合體)，子女發病風險75%。家庭成員中非患者的子女一般不會患病。

(2)E型為非致死性X連鎖隱性遺傳，男性患者的女兒全為攜帶者，兒子全正常，女性攜帶者致病基因傳給兒子，兒子患病，傳給女兒，女兒為攜帶者。女性攜帶者致病基因傳給兒子或女兒的概率，各為同性別的50%。