嬰兒染色體異常

嬰兒的染色體異常代表了很多類型，在檢查治療方面作為準媽媽先不要慌張，因為焦慮的心情會導致檢查的效果受到影響，而且對寶寶的身體也不是那么有好處的，所以保持良好的情緒，放松心態，必要的時候可以配合好醫院的安排進行治療，要注意合理的飲食，做好相關的防護工作。

用藥治療

染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。

飲食保健

合理膳食。

預防護理

染色體發育不全治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

病理病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。

疾病診斷

21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關聯性，與母親年齡有關。21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型如嵌合型，有些細胞染色體正常，有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現，有些患者智力正常。

檢查方法

實驗室檢查：

1.Down綜合征血清學檢查可見血清素降低，白細胞中堿性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。

2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。

其他輔助檢查：

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。