母嬰健康

什么是染色體異常的孩子

市場在當前治療起來會稍有困難,對于療效方面也不是那么滿意,還有可能會導致先天性智能障礙的情況,對于這些反應會讓準媽媽特別的擔心,害怕自己的寶寶是不健康的,首先染色體異常醫生會給出專業的解釋和答案,作為準媽媽也需要放松心態,配合好醫生的治療和調節,

染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。

美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000余種,目前已確認染色體病綜合征100余種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。

用藥治療

染色體異常治療困難,療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥治療與康復訓練。

預防護理

染色體發育不全治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

病理病因

染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常,機體發育異常。

疾病診斷

21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分,二者有很強的關聯性,與母親年齡有關。21三體患兒母親通常生育年齡較大,但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型如嵌合型,有些細胞染色體正常,有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現,有些患者智力正常。