中期唐篩高風險

一般只要是孕婦，在做產檢時都會選擇做唐氏篩查。唐氏篩查算是一種能夠排出畸形胎兒準確率比較高的檢查。唐氏篩查一般有早期和晚期檢查，一般是在懷孕十五周到二十周左右檢查。如果在中期唐氏篩查高風險，也不必太過擔心，因為這有很大可能是孩子出現問題，但是也有誤差，應該進一步檢查。

如果結果為低風險，表示胎兒患唐氏綜合征的幾率較低。

如果結果為高風險，則表示胎兒患唐氏綜合征的幾率較高，而不是胎兒患了唐氏綜合征，孕媽們也不要過于擔心，此時需采取進一步的檢查，做羊水穿刺或者無創 DNA 檢查。

羊水穿刺，價格便宜，檢測內容范圍廣。

檢測準確率幾乎達到 100%，一方面能檢測染色體數目有無異常，另一方面還能檢測染色體片段有無異常。以目前的技術水平來看，羊穿還是很安全的。

如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

不但費用比較高，還會增加流產的機會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

羊水穿刺術。

抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性(概率1/1000)，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)，準確率100/100。