髓過氧化物酶偏高

在我們的生活中有很多人患有免疫方面的疾病，免疫方面的疾病一般都是我們身體內氧化酶缺少造成的，而且這種疾病還會有遺傳性，一般都會引起我們身體內的貧血和高血脂，所以患者在生活中，如果出現水過氧化物酶偏高的情況，一定要及時的處理，那麼髓過氧化物酶偏高是怎麼回事呢?

髓過氧化物酶缺乏症是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，該病罕見。一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁為特點的家族性疾病。進一步的研究發現患者血漿膽固醇和三醯甘油水準增高，溶血卵磷脂水準降低，游離膽固醇磷脂醯膽鹼水準增高，但測不到血漿磷脂醯膽鹼-膽固醇醯基轉移酶活性。這些發現是磷脂醯膽鹼-膽固醇醯基轉移酶缺乏這一家族性代謝性疾病的主要表現。本病常累及腎臟。最初報導的患者都是斯堪的那維亞人，後來證實本病在世界範圍內廣泛存在，本病組織病理特點均一，損害模式恒定。

症狀體征

MPO是一種遺傳性疾病，故新生兒即有髓過氧化物酶缺乏症，因未進食，有害的代謝產物濃度不高，故出生時無臨床表現。主要臨床表現有：

髓過氧化物酶體樣

1.生長發育遲緩除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常嬰兒,生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，約14%以上兒童達白癡水準，語言發育障礙尤為明顯。這些表現提示大腦發育障礙。限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認為智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，更為詳細的病理生理機制仍不清楚。

2.神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛髮表現皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。

4.其他由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。臨床表現與基因突變的類型與臨床表型的嚴重性相關，輔因數缺乏比PAH蛋白異常的臨床表型較輕。