唐氏篩查多大年齡範圍

想大家一定都有聽說過唐氏綜合症，唐氏綜合症在以前的時候是檢查不出來的，像這種疾病只有出現，出生後慢慢的通過檢查才能發現，可是現在有一項檢查，能很早的就發現是否有唐氏病的概率，特別是家族裡面有這種基因的，更要去做檢查，唐氏篩查究竟適合多大年齡範圍，什麼時候才能做？

基本概述

唐氏綜合症又叫做21三體綜合症是說患者的第21對染色體比正常人多出一條正常人為一對是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量結合孕婦的年齡孕周體重是否吸煙患有胰島素依賴性糖尿病等臨床資訊通過風險評估軟體計算的風險值。

臨界值為1/250-380由於方法學的不同可能此數值有所不同。大於為高危小於則為低危。普通人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期9-13周和孕中期14-21周。

唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液結合其他臨床資訊來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

篩查過程

第一孕期

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用"超聲波"和"抽血"兩種篩檢方式。黃旭光醫生說通過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

第二孕期

孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

絨毛膜取樣術

黃旭光醫生表示孕媽媽要進行此項檢查時務必先與醫生仔細討論因為這屬於侵入性檢查即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明當孕媽媽接受第一孕期篩檢後若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過此項結果要14天后才能知道。

羊膜穿刺檢查

這也是屬於侵入性的檢查但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水進行檢測能得知胎兒的染色體是否有異常狀況進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果其準確率高達99%以上。