做唐氏篩查有危險嗎

唐氏篩查這一項檢查工作，可能在大多數人看來具有很大的危險性，因為聽都沒有聽說過，自己也沒有什麼遺傳的問題，根本不需要去做這項檢查，其實唐氏篩查還是有必要做的，特別是家族裡面曾經出現過類似的遺傳病史，更要去做檢查，唐氏篩查是否有風險呢，這是很多人所關注的問題。

篩查過程

第一孕期

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時應用"超聲波"和"抽血"兩種篩檢方式。黃旭光醫生說通過超聲波可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度加上驗血測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

第二孕期

孕媽媽在第15~20周時接受抽血醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

絨毛膜取樣術

黃旭光醫生表示孕媽媽要進行此項檢查時務必先與醫生仔細討論因為這屬於侵入性檢查即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明當孕媽媽接受第一孕期篩檢後若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過此項結果要14天后才能知道。

羊膜穿刺檢查

這也是屬於侵入性的檢查但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水進行檢測能得知胎兒的染色體是否有異常狀況進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果其準確率高達99%以上。

發展歷史

1984年前對年齡大於35歲的孕婦作羊膜穿刺羊水細胞染色體檢查

1984年美國Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發現唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右

1987年Dr. Bogart發現唐氏征兒孕婦血中β-hCG比正常孕婦高

1988年CanickHaddowWald發現唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏征兒三聯篩查方案Triple Test 。

1996年抑制素A成為第四種血清學檢測指標提出唐氏綜合征四聯篩查方案quad Test。