肌肉肥大症
在我們的生活中有很多患者得了記錄方面的疾病,其實我們比較常見的一些記錄疾病,大多數都是由於運動過量,而沒拉伸導致的肌肉堆積,有些時候也可能會出現肌肉肥大的症狀,它是一種嚴重的肌肉,營養不良的情況,而且這種情況一般會出現在男性身上,那麼肌肉肥大症該怎麼進行治療呢?
假性肌肉肥大是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發病,女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發病。肌萎縮是進行性的,這是本病的特點,預後差。本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起, 有約 1/3 病例為散發,沒有家族史,是由基因新突變造成。
臨床表現
患兒出生時的活動如抬頭、坐姿等均正常,自 1 歲以後開始逐漸出現站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以後累及肩胛帶肌肉。患兒動作笨拙,易跌倒,走路搖搖晃晃,登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進展,臀中肌無力導致行走時呈特殊的鴨步,患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥,再以雙手支援地面和下肢緩慢地站立,稱為 Gower 氏征。患兒雙側腓腸肌逐漸呈假性肥大,腱反射減弱或消失。部分患者表現為行為異常。病變呈進行性加重,常到 10 歲時已不能行走,大多數患兒最終臥床不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎而在 20 歲前死亡。 BMD 患者的臨床症狀一般較輕,可存活到成年以後。
約 1/4 的患兒有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )濃度顯著升高,可達正常值的 1萬倍,肌電圖顯示肌病的改變伴有較輕的失神經支配電位;肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時存在,並有結締組織增生。
目前此症無解。