線粒體腦肌病是絕症嗎

線粒體腦肌病這種疾病可能是很多人都不知道是什麼疾病，對於它的發病原因很多人也不知道，所以大家要瞭解它的發病原因以及發病症狀，才能夠知道這種疾病是否為絕症。其實，隨著醫學技術的進步，很多疾病都是可以治療好的，線粒體腦肌病是一種遺傳性基因缺陷，是一種難以治療好的。

線粒體腦肌病的原因

從目前對本病的研究來看,認為本病是因遺傳基因的缺陷,患者線粒體上有著各種不同的功能異常,並由此導致臨床表現多樣性。

已知在線粒體不同結構部位含有不同的酶系統。氧化磷酸化要有電子傳遞。氧化磷酸化系統的酶類包括三磷腺苷合成酶、琥珀酸脫氫酶。呼吸鏈由黃素蛋白、鐵硫蛋白、輔酶Q 和細胞色素所組成。此外,內膜還含有肉毒堿脂肪酸醯基轉移酶。在基質中含有檸檬酸迴圈酶、脂肪酸氧化酶、谷氨酸脫氫酶以及合成DNA及RNA的蛋白質結構成分。此外,人類基質中的線粒體DNA(mtDNA)也是一種遺傳物質。正是由於線粒體的結構和功能非常複雜,所以線粒體疾病在發病機制方面的“異源性”和臨床表現各異則不難理解。

肌肉的病理改變為病變肌纖維在改良Gomori 三色染色切片上出現RRF,琥珀酸脫氫酶(SDH)染色呈陽性深染,SDH 和細胞色素C 氧化酶(COX)雙染出現藍纖維。SDH 染色還可見到SDH 染色強陽性血管(strongly SDH-reactive vessel,SSV),後者反映了血管內皮細胞或平滑肌細胞內大量線粒體積聚。COX 染色可見酶活性部分或全部缺失。

電鏡下可見肌膜下或肌原纖維間大量線粒體積聚,線粒體的大小和形態明顯異常,線粒體脊內出現晶格狀包涵體,排列成停車場樣結構。此外,線粒體脊可呈板層樣或同心圓樣排列,後者外觀似“年輪”狀。腦的基本病理改變為腦組織呈海綿狀,神經元退行性變,腦組織出現灶性壞死,星形膠質細胞增生,繼發性髓鞘脫失以及基底核鐵質沉積等。

線粒體腦肌病的危害

隨病情發展,可以出現多樣的症狀體征。

線粒體腦肌病的高發人群

新生兒較多。

線粒體腦肌病的預防方法

遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。