先天性遺傳代謝病
先天性遺傳性代謝病這種疾病是指寶寶生下來就有代謝功能缺陷的疾病,這種情況會導致寶寶出現消化不良以及代謝能力比較差,需要及時的檢查先天性遺傳性代謝病是否存在基因突變。對於先天性代謝遺傳病的危害有哪些,建議大家可以瞭解一下相關的醫學知識,增加大家對於它的預防工作。
1、新生兒遺傳代謝性疾病是什麼
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積症(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是後天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。
目前已發現的超過500種,其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遺傳代謝病常見的臨床表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等,多數遺傳代謝病伴有神經系統異常,在新生兒期發病者可表現為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重併發症。
2、新生遺傳代謝病的危害
據瞭解,這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現,一旦出現異常,身體和智力的損害已不可逆轉,失去了治療的機會,死亡率和復發率也很高,是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速,簡便,靈敏的檢驗方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查
3、先天代謝疾病的瞭解
一般來說,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略帶有嗆人的氨水味,這些都是正常的。然而有些新生兒身上散發出一些奇怪的味道,像爛白菜味、爛蘋果味、腳汗味等。如果你的新生兒身上有這樣的味道,千萬不要忽視,例如,患糖尿症可散發出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散發出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸血症可散發出煮白菜味或腐敗黃油味;丁酸一己酸血症可散發出臭魚爛蝦味;焦谷氨酸血症可散出汗腳味等。