先天性髕骨發育不良

很多疾病的發生都與先天性有關，而且有些疾病的治療並不容易，所以孕婦在懷孕期間應嚴格按照醫生的要求進行孕檢，早發現早做出解決的方式。先天性髕骨發育不良這種情況也許在孕檢時並不能準確的判斷。到了青少年時期此疾病的症狀也會更明顯，常有種多併發症出現。

髕骨

1.腎臟表現 半數以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現。在有臨床腎臟表現的患者中，特徵性表現是良性腎病，最常見症狀為不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓。一項研究中發現56%的患者尿中有異常沉澱物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會緩慢發展到腎衰竭，死於尿毒癥。

2.骨骼和指(趾)甲損害 該綜合征指(趾)甲異常包括變色、匙狀甲、縱向脊、指(趾)甲缺失或營養障礙、三角形甲弧影。這些表現常為對稱性，存在於80%～90%的患者。指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高。約60%患者髕骨缺失或發育不良。這些改變可能與關節屈曲時側面降低有關，會導致膝外翻畸形。髕骨異常也會導致骨關節炎、骨關節病和關節積液。本綜合征患者80%出現髂骨脊張開，向前向上突出，稱為髂骨角。肘部異常包括發育不良、肱骨遠端後突，造成提攜角增大和伸展、旋後功能受限。個別伴有橈骨頭發育不良和橈尺關節異常。

上述表現中，指(趾)甲缺失或發育不全、單側或雙側髕骨缺失或發育不良、髕骨後骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯征。

3.其他 除腎小球基底膜缺陷外，通過放射學檢查發現本綜合征腎臟及泌尿道有其他結構異常，包括：腎盞擴張和皮質瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側腎萎縮合併雙輸尿管及雙腎盞;單側腎發育不良及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。

本病的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。

臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變，有明確診斷意義。

有報導少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現，這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支持這一觀點。

對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。