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囊性纖維病的遺傳方式

身體疾病多數情況下都是來自外界的感染,而其他部分疾病卻是來自父輩的遺傳,這些疾病對身體的影響非常大,而且有代代遺傳的可能性,例如,囊性纖維病就是一種具有遺傳特性的疾病,對人們的生活影響非常的大,下面就來看看囊性纖維病的遺傳方式多嗎?希望大家能夠瞭解一下吧。

囊性纖維病即囊性纖維性變,是因為基因缺陷所致,導致細胞膜對部分離子(比如Na離子)的通透性降低進而造成粘液分泌過多,而這些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹瀉。是一種嚴重的遺傳疾病,會造成肺部一再感染和腸道難以吸收營養素。大約每2000個兒童中就有一個會患有囊性纖維性變, 目前囊性纖維性變尚無有效治療方法。

囊性纖維性變以前也稱為粘滯病或粘液粘稠病,(稠是說液體中含有某種成分很多的固體,跟 ‘稀’有相對意義)是一種嚴重隱性基因遺傳病。這遺傳病的父母都帶有隱性致病基因,不過,他們表面上都是正常無恙。可是母親每次懷孕時,胎兒就有25%的機會從父母雙方各自獲得致病基因以致患上遺傳病。而胎兒有50%的機會,一如父母一樣,帶有隱性致病基因。胎兒只有25%的機會完全正常。

囊性纖維性變早在1936年首次在醫學文獻報導,它的特徵是全身的外分泌腺(不是內分泌腺)的功能出了問題,牽連到身體很多器官都有毛病,尤其是肺部和消化道為甚。

引起的致病基因已通過DNA技術知道是位於人類的第7對染色體的長臂上。這基因生產一種叫CFTR的蛋白質,它的作用是用來控制在細胞膜進出的氯離子。因為基因有了缺陷才成為致病基因。這種病是因為外分泌腺分泌物粘稠,以致肝臟、膽管堵塞,肺部也因為分泌物堵塞而使到呼吸道反復感染,引起嚴重疾病。