遺傳性細胞漿內體肌病變

遺傳性疾病是威脅人們健康的重要因素，各種遺傳性疾病給現代社會帶來極大的壓力，而且遺傳疾病的治療難度頗大，即使治療康復也會在基因中攜帶致病因數，造成疾病遺傳的悲劇。遺傳性疾病多為罕見性的，例如，遺傳性細胞漿內體肌病變怎麼回事呢？下面就來看看講解吧。

遺傳性細胞漿內體肌病變為遺傳性肌病變的一種，其典型特徵為張力減低和肌肉無力。遺傳性細胞漿內體肌病變分為四型，最嚴重的一型是患者有張力減低及近端肌肉無力的症狀；患者在成年期早期就會因呼吸困難而死亡。患輕微型的患者在青春時期會慢慢地出現近端肌肉無力的症狀。遺傳性細胞漿內體肌病變的症狀會慢慢地出現，一旦到成人期則會有近端和遠端肌肉無力的問題開始出現，通常是由手開始；慢慢地惡化，最終會因呼吸無力而死亡。

遺傳模式非常罕見，在研究的250位患張力減退的新生兒中有14%是先天性的肌病變；但僅就遺傳性細胞漿內體肌病變而言，並不清楚。罹病比例男：女=1：1。出生時症狀就存在。

治療措施

醫療照顧：無特殊治療。但可提供支援性照顧以維持肌肉的活力；另外，骨骼畸型的症狀可藉由整型外科或是物理治療師加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦須重視。

諮詢：神經學專家、胸腔科專家、心臟病專家、整形外科醫生、物理治療醫師、物理治療師、遺傳諮詢員、及社工皆可提供幫助。

飲食：無飲食限制。但若是活動力不好患者，最好可控制卡路里的攝取量。

此病患者需注意是否有心肌症的症狀；另外，肺功能不足的問題亦須考慮；除此之外，肌肉攣縮和脊椎側凸的問題亦得注意。不同型的患者預後也不同，若為嚴重型，患者會在成年期早期就死亡；但若是輕微型，則會有終生的殘疾。