癲癇患者遺傳結節性硬化
絕大多數大家會覺得癲癇不算是太嚴重的疾病,因為癲癇不至於會引起那麼多的危害,但其實癲癇也是具有一定的遺傳,甚至可能還會出現結節性硬化,像這些多種疾病的類型是否遺傳,最好是在生孩子前做一個系統性的檢查。
治療方法
本病為常染色體顯性遺傳性疾病,注重婚前檢查、產前檢查及產前諮詢對此病的發生有一定的作用,目前還沒有其他的有效的預防方法。
;結節性硬化西醫治療方法
1.若腦電圖結果顯示具有恒定單個局限癇樣放電的患者,可以用手術切除皮層或皮層下結節,達到治療目的;
2.有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1~0.2 3/d次,腦複康0.4-0.8 3/d次,中藥蒲參益智膠囊2粒 3次/d,對症治療;
3.對高幅失節律的嬰兒痙攣症,可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。
(1)出現癲癇的出現先兆,首先要保護好舌頭,搶在發作之前,將纏有紗布的壓板放在病人上、下磨牙之間,以免咬傷舌頭,若發作之前未能放入,待病人強直期張口進再放入,陣攣期不要強行放入,以免傷害病人。
(2)發作期使病人平臥,鬆開衣領,頭轉向一側,以利於呼吸道分泌物及嘔吐物排出,防止流入氣管引起嗆咳窒息。大發作時呼吸道分泌物較多,易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎,抽搐時口中不要塞任何東西,不要灌藥,防止窒息。
(3)癲癇病人抽搐是大腦過度放電,一旦發作,不能控制,只能等放電終止,抽搐才能停止。
飲食保健
飲食避免辛辣刺激食物,戒煙酒避免過飽,多食豆製品、新鮮水果和蔬菜、乳製品,及高蛋 白和含磷脂豐富的食物。
預防護理
本病為常染色體顯性遺傳性疾病,無有效預防措施,注重婚前檢查及產前檢查對預防此病的發生有一定的作用。
病理病因
已知TSC 的兩個基因都是抑癌基因,它們的功能是調節細胞的生長和分化,當兩個基因發生突變時,它們對細胞生長調節失控,致使腫瘤形成,一些TSC 的錯構瘤患者顯示了雜合性的丟失,TSC病人中9q34 或16p13 的標記是雜合性的,但在腫瘤中則是純合性的,雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因複本的缺失,且僅在以前正常的複本有一個體細胞的突變時才會發病。