肌肉萎縮常染色體顯性遺傳

肌肉萎縮在我們的身上幾乎看不到，因為很少會有人肌肉萎縮，除非是上了年紀的中老年人，因為年齡大沒有及時的活動身體，才會導致肌肉萎縮的情況，其實肌肉萎縮，有的屬於染色體顯性的遺傳，像這種遺傳疾病，需要經過診斷和治療。

疾病介紹

常染色體顯性遺傳病（autosomal dominant inheritabledisease）是位於常染色體上的顯性致病基因引起的，因而有如下特點：

①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病（雙親均為雜合體，子代中純合體患病占1/4，雜合體患病占1/2，純合體正常占1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患病）+1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。

②此病與性別無關，男女發病的機會均等。

③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現（外顯不全），一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。

④無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。

病症種類

（一）家族性高脂蛋白血症

（hypercholesterolaemia）

高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血症在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關係最密切。高脂蛋白血症Ⅱ型患者的生化特點是血漿中β脂蛋白大量增加，膽固醇和磷脂也增加，甘油三脂正常或微增。這些膽固醇和脂質在動脈管內沉著，內膜呈現局限性增厚，形成斑塊，然後發生崩潰，形成潰瘍和軟化，分解出一種黃色粥樣物質，故稱“粥樣硬化”。此後有纖維組織增生，並可有鈣質沉著，或發生局部血栓形成，內膜凹凸不平，管腔狹窄，使管壁硬化。若硬化發生於大動脈，不會影響血液供應，若發生於中型動脈（如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等），則引起相應臟器供血不足，甚至發生梗阻。所以高脂蛋白血症Ⅱ型的最危險併發症是早發的冠狀動脈粥樣硬化，常併發心絞痛與心肌梗塞。此病常併發黃色瘤，尤其常見的是瞼黃斑瘤，致病基因定位於19p13.2～p13.1。

（二）瑪律芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。患者一般身材較高，四肢細長，脊柱後側凸，關節鬆弛，胸部凹陷或突起，兩臂伸開長度大於身高，腳、手大，指（趾）細長，頭長，眶上蜷明顯；肌肉系統發育較差，皮脂少；眼部有晶體上顳部半脫位，虹膜震顫，近視，自發性視網膜剝離；患者60％～80％有心血管系統疾病，如二尖瓣機能障礙、主動脈瘤、肺動脈中層變性伴發破裂，房室間隔缺損等。美國著名女排選手海曼，身高1.96m，四肢修長，近視。在比賽中因血管瘤破裂而死亡，最後專家確診為瑪律芬氏綜合征。